Si tratta di uno dei disturbi di natura genetica maggiormente diffusi e, secondo le ultime stime, è in grado di colpire una persona su 3500. La neurofibromatosi tipo 1 è la tipologia più diffusa, che porta alla formazione di tutta una serie di macchie dalla tipica colorazione caffelatte sulla pelle nel corso dei primi mesi di vita. Successivamente, ecco che iniziano ad apparire i neurofibromi, ovvero una sorta di noduli che si trovano in diverse parti del corpo. La malattia si può evolvere in diversi modi: in alcuni casi, infatti, ci sono dei sintomi particolarmente gravi e complicati da affrontare, come ad esempio dei tumori a livello cerebrale, oppure dei tumori che vanno a colpire il nervo ottico, il surrene oppure le ossa, provocando tante conseguenze ardue, come ritardo mentale, scoliosi e convulsioni. I bambini che soffrono di neurofibromatosi di tipo 1 tante volte devono affrontare dei problemi di apprendimento.
Quali sono le cause
A provocare la neurofibromatosi tipo 1 non è altro che una mutazione che si verifica a livello genetico. Queste ultime possono essere dei semplici cambiamenti oppure dei veri e propri errori genetici. Con questa patologia il cambiamento avviene sul gene neurofibromina, portando ad un notevole incremento nella formazione di tumori cancerosi e anche masse non tumorali.
Quali sono i sintomi
La neurofibromatosi tipo 1 va ad agire direttamente sulla pelle, ma anche sul sistema nervoso periferico. Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi iniziano a comparire già nel corso dell’infanzia. I sintomi maggiormente diffusi sono dei tumori che compaiono proprio vicino ai nervi periferici, dei tumori plessiformi che invece interessano i fasci nervosi, delle lentiggini che si formano sotto le ascelle o nella zona inguinale, ma anche delle tipiche macchie dalla colorazione caffelatte che possono avere forme e dimensioni differenti.
Tra gli altri sintomi meno comuni troviamo i noduli di Lisch, ovvero una sorta di escrescenze che vanno a colpire l’iride degli occhi, un fegato particolarmente ingrossato, dei tumori che colpiscono il nervo ottico e il tumore della ghiandola surrenale. Dal punto di vista osseo la neurofibromatosi tipo 1 si caratterizza per provocare la scoliosi relativa alla colonna vertebrale, deformazioni delle ossa e il mancato sviluppo dal punto di vista della statura.
Come si arriva ad una diagnosi
Per poter stilare una diagnosi della neurofibromatosi tipo 1 è necessario che intervengano diversi tra i sintomi che abbiamo appena elencato. La prima cosa da fare è quella di escludere che il soggetto soffra di altre patologie, che possono dar luogo ai medesimi sintomi. Si tratta della sindrome Leopard, ovvero una malattia genetica che provoca la formazione di macchie dalla colorazione scura sulla pelle, piuttosto distanti tra loro; si tratta della melanosi neurocutanea, ovvero un disturbo di natura genetica che è in grado di provocare dei tumori delle cellule pigmentate all’interno dei tessuti che ricoprono il cervello, ma anche il midollo spinale; si tratta della schwannomatosi, ovvero una patologia molto rara, che provoca la formazione di tumori sui tessuti nervosi e che si può considerare come una sorta di versione della neurofibromatosi tipo 2; infine, troviamo la sindrome di Watson, un’altra patologia di carattere genetico che porta a dimensioni della testa eccessivi e una riduzione dell’arteria polmonare.
Quali terapie si possono attuare
Indubbiamente, la neurofibromatosi tipo 1 si caratterizza per essere una di quelle malattie davvero molto difficili da affrontare. Infatti, la prima cosa da fare nei bambini è quella di individuare i vari sintomi che stanno limitando lo sviluppo, mentre negli adulti è bene effettuare degli screening ad intervalli di tempo costanti, in maniera tale da monitorare la presenza di un cancro provocato proprio dai tumori. Nell’età infantile, la terapia prevede innanzitutto delle valutazioni per quanto riguarda l’apprendimento del bambino, la presenza di problemi di attenzioni e iperattività e una visita ortopedica per capire come curare la scoliosi e altre deformazioni che hanno colpito le ossa.
Negli adulti, invece, è fondamentale effettuare degli esami neurologici e oculisti ogni anno. Il trattamento di questi tumori può avvenire con la chirurgia, andando ad asportare in laparoscopia i tumori cancerosi oppure rimuovendo chirurgicamente i tumori che hanno preso di mira i nervi. Altri trattamenti che possono essere intrapresi sono la radioterapia, la chemioterapia e la chirurgia plastica.
