Le caratteristiche tipiche che identificano le mioclonie sono:
- Involontarietà
- Episodi singoli o ripetitivi
- Interessamento di uno o più muscoli
In se, le mioclonie non costituiscono una malattia vera e propria, nemmeno un sintomo di qualche malattia. Le mioclonie appartengono alla più ampia gamma dei disturbi del movimento (quelle condizioni caratterizzate cioè da un cattivo funzionamento della muscolatura volontaria). Le mioclonie possono manifestarsi nell’ambito di malattie del sistema nervoso centrale degenerative ed in alcune forme di demenza. Possono comparire anche nel corso di condizioni metaboliche o tossiche sistemiche, altre cause comprendono alcune forme di epilessia ed encefalopatie virali o tossiche. Le mioclonie possono manifestarsi anche durante la fase iniziale del sonno, prima di addormentarsi, in quel caso vengono chiamate “mioclono notturno”.
Cause
Circa il 60-70% della popolazione soffre di mioclonie, spesso sono contrazioni isolate e saltuarie che coinvolgono entrambi i sessi di tutte le fasce di età. Le cause delle mioclonie sono veramente numerose ed eterogenee tra loro. Ciononostante è possibile suddividerle in due principali categorie: cause fisiologiche e cause patologiche.
Cause fisiologiche
Le mioclonie fisiologiche interessano soggetti sani ed in buona salute e sono normalmente legate a processi fisiologici o benigni. Si presentano in soggetti tendenzialmente sani in cui il mioclono (lo scatto muscolare involontario), compare improvvisamente e dura poco tempo per poi scomparire.
Le più comuni sono:
- Singhiozzo: contrazione del diaframma
- Mioclonie notturne o nella fase iniziale del sonno: dette anche mioclonie ipniche, un esempio tipico è la sensazione di perdita di equilibrio che a volte si avverte nel momento in cui si sta per prender sonno
- Contrazioni neonatali benigne del sonno: tipiche dei neonati, sono 4 o 5 scosse che comprendono l’intero corpo o solamente le braccia.
- Contrazioni benigne della prima infanzia: compaiono tra il terzo ed il sesto mese di vita nei neonati quando il bambino è sveglio o è stanco
Cause patologiche
Dette anche mioclonie secondarie, sono normalmente uno dei sintomi di una patologia di base. Le principali patologie che presentano il sintomo sono:
- Traumi
- Infezioni virali dell’encefalo
- Ictus ischemico
- Tumori cerebrali
- Malattia di Parkinson
- Malattia di Alzheimer
- Corea Major
- Malattie e disordini metabolici
Mioclonie indotte da farmaci o sostanze
Le mioclonie possono anche essere causate da effetti collaterali di alcune sostanze come: oppiacei, alcuni medicinali ansiolitici e tranquillanti (normalmente usati per combattere i disturbi dell’ansia). I meccanismi che sono alla base delle mioclonie tutt’oggi non sono del tutto noti, per questo le mioclonie non rispondono in maniera egualmente positiva alla stessa terapia.
Diagnosi
Le mioclonie, come già detto, costituiscono un problema molto vario e complesso per il quale la diagnosi può risultare cosa assai difficile e talvolta addirittura impossibile. Il protocollo diagnostico normalmente utilizzato procede con esclusioni continue, normalmente è il seguente:
- Elettroencefalografia
- RMN
- Elettromiografia
- Test di funzionalità epatica, renali e tossicologici.
Trattamento
Una volta nota la causa che induce le mioclonie, bisogna curarla ed eliminarla. Ovviamente non sempre ciò è possibile anzi, solo in casi molto rari è possibile eliminare del tutto il problema, per questo la terapia resta di tipo sintomatico (ossia tentativi di lenire e mantenere sotto controllo il problema).
I farmaci che vengono adottati per tale scopo solitamente sono: tranquillanti ed Anticonvulsivanti. I tranquillanti normalmente utilizzati appartengono alla categoria delle benzodiazepine e gli anticonvulsivanti sono quelli utilizzati per sedare normali crisi epilettiche. Le complesse origini del mioclono spesso richiedono l’utilizzo di più farmaci per un trattamento efficace, nonostante alcuni di essi abbiano effetto limitato se assunti singolarmente, possono averne uno di molto superiore se uniti a farmaci che agiscono su percorsi e meccanismi cerebrali differenti.
Rimedi alle mioclonie notturne
Specialmente in casi patologici, per aiutare a ricominciare a dormire bene è necessario un intervento diretto alla fonte del problema. Per questo motivo molti medici suggeriscono encefalogramma e RMN in modo da scongiurare problemi al cervello prima di intervenire. Specialmente in questi casi vengono adottati farmaci tranquillanti o anticonvulsivanti.
Fisiopatologia
Nonostante alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico, la maggior parte avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale. Nel mioclono sono coinvolte diverse aree cerebrali come ad esempio il tronco encefalico.
I meccanismi di fondo che operano dietro le mioclonie non sono ancora del tutto noti, molti scienziati ritengono che alcuni tipi di mioclono possano portare ad una iper-eccitabilità delle parti del cervello che controllano il movimento e facilitano quindi la comunicazione che avviene tra cervello e muscoli.
Alcuni ricercatori ritengono che l’anormalità di alcuni neurotrasmettitori può contribuire ad alcune forme di mioclono. Recettori collegati al mioclono includono la serotonina (detta anche l’ormone del buonumore, ormone che serve a favorire il sonno) e l’acido gamma-amminobutirrico (acido che aiuta il cervello a mantenere il controllo dei muscoli).
