Elettroforesi emoglobina: che cosa è e a cosa serve il test

Le mutazioni genetiche possono determinare nell’organismo dei cambiamenti nella produzione di emoglobina, conducendola in situazioni errate e anomale. Questa emoglobina “anormale” può a sua volta favorire la presenza di troppo poco ossigeno nel sangue, utile per raggiungere i tessuti e gli organi.

Ora, nel nostro sangue esistono centinaia di diversi tipi di emoglobina. Tra i principali ricordiamo:

emoglobina F: noto anche come emoglobina fetale. È il tipo che si trova nei feti in crescita e nei neonati. Viene poi sostituito con l’emoglobina A subito dopo la nascita;
emoglobina A: noto come emoglobina adulta. È il tipo più comune di emoglobina. Si trova in bambini sani e negli adulti;
emoglobina C, D, E, M e S: rari tipi di emoglobina anormale causate da mutazioni genetiche.

Livelli normali

Un test di elettroforesi dell’emoglobina non dice quanta emoglobina è contenuta nel sangue (questo avviene solamente in un esame emocromocitometrico completo). Tuttavia, i livelli a cui si riferisce un test di elettroforesi dell’emoglobina, come le percentuali dei diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati nel sangue, sono comunque utili per diverse altre valutazioni mediche.

Si tenga conto, in tal proposito, che il livello ritenuto “normale” di emoglobina nel sangue è diverso nei bambini e negli adulti.

In particolar modo, come abbiamo già visto, nei bambini l’emoglobina è per lo più costituita da emoglobina F, che costituisce ancora la maggior parte dell’emoglobina nei neonati. Declina tuttavia piuttosto rapidamente quando il bambino ha un anno:

neonato, emoglobina F dal 60 all’80%;
bambino 1+ anno, emoglobina F dall’1 al 2%.

Negli adulti, invece, i livelli normali dei tipi di emoglobina negli adulti sono:

emoglobina da 95% a 98%;
emoglobina A2 dal 2% al 3%;
emoglobina F 1% al 2%;
emoglobina S 0%;
emoglobina C 0%.

Perché viene richiesta un’elettroforesi

Ma per quali ragioni può essere effettuata un’elettroforesi emoglobina?

In linea di massima, si acquisiscono diversi tipi anormali di emoglobina ereditando mutazioni genetiche sui geni responsabili della produzione di emoglobina stessa. Il medico può dunque raccomandare un test di elettroforesi dell’emoglobina per determinare se si ha un disturbo che causa la produzione di emoglobina anormale. Le ragioni per cui il medico potrebbe desiderare che eseguiate un test di elettroforesi dell’emoglobina includono:

come parte di un controllo di routine: il medico può sottoporre a test l’emoglobina per eseguire un esame del sangue completo durante una routine fisica;
per diagnosticare i disordini del sangue: il medico potrebbe sottoporti a un test di elettroforesi dell’emoglobina se sta manifestando sintomi di anemia. Il test li aiuterà a trovare eventuali tipi anormali di emoglobina nel sangue. Questi potrebbero essere un segno di disturbi tra cui: anemia falciforme, talassemia, policitemia vera;
monitorare il trattamento: se viene trattato per una condizione che causa tipi anormali di emoglobina, il medico monitorerà i livelli dei diversi tipi di emoglobina con un’elettroforesi dell’emoglobina;
screening per condizioni genetiche: le persone che hanno una storia familiare di anemie ereditarie come la talassemia o l’anemia falciforme possono scegliere di sottoporsi a screening per queste malattie genetiche prima di avere figli. Un’elettroforesi dell’emoglobina indicherà se ci sono tipi anormali di emoglobina causate da disordini genetici. I neonati vengono anche regolarmente sottoposti a screening per questi disturbi genetici dell’emoglobina. Il medico potrebbe anche voler testare il bambino se ha una storia familiare di emoglobina anormale o ha un’anemia che non è causata da una carenza di ferro.

Come viene fatto un test

test di elettroforesi dell'emoglobina — credit: stock.adobe.com

Generalmente non è necessario fare nulla di particolare per prepararsi all’elettroforesi dell’emoglobina.

Di solito l’unica cosa che bisognerà fare è andare in un laboratorio per prelevare il sangue. Al laboratorio, l’operatore sanitario preleverà un campione di sangue dal braccio o dalla mano, dopo aver prima pulito il sito con un tampone di alcol denaturato. Quindi il tecnico inserirà un piccolo ago con un tubo attaccato per raccogliere il sangue. Quando è stato prelevato abbastanza sangue, il tecnico rimuoverà l’ago e coprirà il sito con una garza. Quindi, invierà il campione di sangue in un laboratorio per l’analisi.

In laboratorio, un processo chiamato elettroforesi conduce una corrente elettrica attraverso l’emoglobina nel campione di sangue. Questo fa sì che i diversi tipi di emoglobina si separino in bande diverse. Il campione di sangue viene quindi confrontato con un campione sano per determinare quali tipi di emoglobina sono presenti.

I rischi

Come con qualsiasi analisi del sangue, ci sono rischi – pur minimi. Questi includono:

ecchimosi;
emorragia;
infezione al sito di puntura.

In rari casi, la vena potrebbe gonfiarsi dopo che è stato prelevato il sangue. Questa condizione, nota come flebite, può essere trattata con un impacco caldo più volte al giorno. L’emorragia in atto potrebbe essere un problema se si soffre di una patologia emorragica o si stanno assumendo farmaci che fluidificano il sangue, come il warfarin (Coumadin) o l’aspirina (Bufferin).