Per molti sono simbolo di bellezza, ma non tutti sanno che dietro agli occhi cerulei si può nascondere qualcosa di poco gradevole.
Dietro gli occhi cerulei si può nascondere una forma rara di cataratta congenita caratterizzata da opacizzazioni blu e bianche che si sviluppano nel nucleo e nella corteccia del cristallino. Questa condizione è una forma di cataratta ereditaria evolutiva, che viene trasmessa con un tratto autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per sviluppare la malattia.
La ricerca ha permesso di identificare almeno quattro loci responsabili di questa condizione, situati su cromosomi specifici, inclusi cataratta congenita-1 (CCA1), CCA2, CCA3 e CC4. Cerchiamo di capirne di più.
Cause genetiche e mutazioni
Le mutazioni genetiche sono alla base della formazione delle cataratte cerulee. Tra le principali cause identificate ci sono alterazioni nel gene della beta-B2-cristallina (CRYBB2), nel gene della gamma-D-cristallina (CRYGD), nel gene MAF, omologo dell’oncogene del fibrosarcoma muscoloaponeurotico aviario, e nel gene della proteina intrinseca principale della fibra del cristallino (MIP).
Queste mutazioni alterano la struttura e la funzionalità del cristallino, portando alla formazione di opacità che interferiscono con la normale visione.
Presentazione clinica
La cataratta cerulea può manifestarsi alla nascita o svilupparsi durante i primi anni di vita, in particolare durante l’infanzia. La progressione della malattia è generalmente lenta, e in molti casi, i pazienti non notano un peggioramento significativo della vista fino all’età adulta. Tuttavia, in alcuni pazienti, la condizione può causare una perdita visiva precoce, con effetti gravi come nistagmo (movimenti involontari degli occhi) e ambliopia (visione ridotta in un occhio), se non trattata tempestivamente.
La presenza di opacità nel cristallino può alterare la qualità della visione, rendendo difficile la messa a fuoco e causando distorsioni visive. Dunque, se da un lato ci può essere un significato spirituale dietro agli occhi cerulei, dall’altro bisogna appunto stare attenti alle malattie.
Esame fisico e diagnosi
La diagnosi di cataratta cerulea si effettua principalmente attraverso un esame fisico condotto con la lampada a fessura, uno strumento che permette di osservare in dettaglio la struttura dell’occhio. In questo modo, è possibile identificare le opacità blu e bianche che si formano nel cristallino, specialmente nel nucleo fetale, che sono indicative della condizione. Queste opacità possono essere piccole e superficiali, ma sono facilmente rilevabili durante l’esame. La diagnosi può essere confermata anche attraverso una anamnesi familiare, poiché le cataratte cerulee sono ereditarie.
La diagnosi differenziale delle cataratte cerulee implica la distinzione da altre forme di cataratta congenita, evolutiva o traumatica. Altri tipi di cataratta possono presentarsi con caratteristiche simili, ma le cataratte cerulee sono facilmente riconoscibili grazie alla presenza delle tipiche opacità blu-bianche e alla storia familiare. Esami genetici e approfondimenti clinici possono aiutare a escludere altre condizioni o a confermare il sospetto diagnostico.
Gestione e trattamento
Attualmente, non esistono trattamenti specifici per prevenire la formazione o la progressione delle cataratte cerulee. La gestione della condizione si basa principalmente su valutazioni oculistiche seriali, che permettono di monitorare l’evoluzione della cataratta nel tempo. Se la progressione della cataratta causa un significativo deficit visivo, l’intervento chirurgico diventa necessario.
La chirurgia della cataratta è generalmente il trattamento standard, in quanto consente di rimuovere il cristallino opaco e sostituirlo con una lente artificiale, migliorando così la visione del paziente. È importante che i pazienti vengano seguiti con regolarità per valutare la necessità di interventi tempestivi, evitando complicazioni come la nistagmo o l’ambliopia. A proposito di significato degli occhi cerulei, ne hanno uno di cui abbiamo parlato poco tempo fa.
