I tumori ereditari spaventano, si stima che circa il 10% dei tumori ha origine da fattori ereditari: quali sono quelli più frequenti?
La genetica è un fattore essenziale per la nostra salute e per la qualità di vita. Molto spesso, infatti, il corredo genetico di una famiglia può dire tanto sul proprio stato di salute e sulla probabilità di contrarre malattie di qualsiasi genere, tra cui anche le più gravi, come i tumori. Il 10% del tumori ha origine da fattori di rischio ereditari, perciò è importante identificare eventuali mutazioni genetiche per poter intervenire tempestivamente.
Effettuare periodici screening, soprattutto quando in famiglia ci sono casi di tumori, è essenziale per avere una diagnosi precoce e prevenire conseguenze più gravi, ma anche per poter personalizzare le cure necessarie alla guarigione. Non a caso, come rivelano i dati di molti studi, tra cui quelli elencati sulla rivista JAMA Oncology dopo uno studio effettuato negli Stati Uniti, circa il 15% dei malati oncologici presenta una mutazione ereditaria di un gene che ha dato origine al cancro.
Tumore ereditario, è possibile intervenire sulla mutazione ereditaria del gene per una diagnosi precoce
Tutti corrono il rischio di ammalarsi di cancro. Si tratta di una malattia imprevedibile e che può insorgere per molteplici cause, dallo stile di vita che si conduce ai fattori ambientali, da un regime alimentare fortemente scorretto fino alla predisposizione genetica. Per quanto riguarda la predisposizione genetica, le persone che in famiglia hanno casi di tumore, ovviamente devono svolgere screening più approfonditi e periodici.
Alcune forme di cancro sono maggiormente soggette a cause ereditarie, come ad esempio il tumore al seno e quello al colon retto, e vengono trasmesse spesso dai genitori. Si tratta di alterazioni che, nel corso degli anni, possono dare origine a forme di tumore, ma parlare di tumori ereditari non significa ereditare la malattia stessa, ma particolari configurazioni di geni, che possono portare a un maggiore rischio di ammalarsi.
Tuttavia, chi ha un corredo genetico particolare in famiglia, ha una percentuale di rischio maggiore rispetto agli altri. Ci sono alcuni tumori maggiormente connessi al corredo genetico, come ad esempio la sindrome di Lynch, legata al colon retto o all’utero, oppure al seno e alle ovaie, ma anche pancreas e prostata. E poi esistono anche altre sindromi, come la poliposa adenomatosa familiare, la sindrome di Cowden oppure quella di Li Fraumeni, determinate da mutazioni di cellule germinali nel DNA.
Cancro in forma ereditaria e i test genetici che si hanno a disposizione
Sono un centinaio i geni responsabili di una predisposizione ereditaria a un determinato tumore. È dunque importante conoscere il proprio corredo genetico e osservare eventuali mutazioni, per poter agire nell’immediato. In tal caso, i medici possono intervenire per trattare la mutazione e per effettuare programmi di monitoraggio con visite periodiche, magari intervenendo con la chirurgia preventiva.
Se in famiglia si è soggetti a forme di tumore, soprattutto in quelle elencate e maggiormente a rischio ereditario, si può ricorrere ai test genetici e a trattamenti specifici, svolgendo una consulenza genetica oncologica. Da anni, non a caso, la comunità scientifica si sta interrogando sull’utilità di sottoporre a test genetici l’intera popolazione, o almeno particolari fasce di età. Ciò comporterebbe un dispendio economico enorme, ma ne potrebbe valere la pena.
Uno screening su tutta la popolazione potrebbe rivoluzionare il contesto medico e comportare molti vantaggi per tutti: ad esempio, persone più a rischio possono essere inserite preventivamente in programmi speciali di monitoraggio. Dall’altro lato, però, sapere di avere geni mutati e che possono concorrere all’insorgenza di un cancro, non farebbe vivere serenamente, e ciò comporterebbe un fardello psicologico con il quale convivere, anche se si è in salute.
