Una rara malattia ha colpito e ucciso il principe Federico di Lussemburgo a soli 22 anni: vediamo insieme che cosa è la Polg
La straziante notizia del lutto che ha colpito il Lussemburgo con la morte del giovanissimo principe Frederik, a soli 22 anni, ha sconvolto il mondo, lasciando sgomente milioni di persone. L’annuncio è stato dato proprio dalla famiglia reale sui social con un post commuovente e potente con le ultime dolcissime parole dello sfortunato amatissimo figlio.
Una famiglia distrutta dal dolore, colpita da una tragedia immane quale può essere la morte prematura di un figlio, Frederik di Lussemburgo, la cui breve vita è stata però un esempio per molti ed ha fatto luce su una delle malattie rare, la mutazione POLG, affrontata con coraggio e dignità, come solo un vero eroe può fare.
Le malattie rare
Per malattie rare si intendono tutte quelle patologie che colpiscono lo 0,05% della popolazione, vale a dire 1 caso su 2mila persone. Oggi sono riconosciute circa 10mila malattie definite “rare”, ma questa cifra è destinata a salire con il progredire della scienza e della ricerca genetica che riescono ad individuare sempre più nuove patologie.
Il dato allarmante e sconvolgente è che il 20% di queste malattie colpisce i bambini, con un’età stimata inferiore ai 14 anni, una fascia di età in cui le malattie rare si manifestano con maggiore frequenza, con malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e infine i disturbi immunitari.
Il concetto di raro però non significa che siano poche le persone malate. Anzi si parla di un fenomeno che colpisce comunque milioni di persone, in Italia e nel mondo. L‘80% delle malattie rare ha in comune il fatto che siano di origine genetica e presentano per la loro peculiarità molte problematiche di tipo assistenziali a tutti i livelli. La poca conoscenza rende questi malati se possibile ancora più ai margini della sanità in quanto vi è una mancanza di protocolli e di informazioni atti a sostenere i pazienti.
La mutazione POLG
Il caso del giovane principe Frederik di Lussemburgo ha richiamato l’attenzione sulla rara mutazione Polg, una malattia di origine genetica mitocondriale che priva le cellule dell’organismo di energia, portando progressivamente alla disfunzione e al cedimento di diversi organi. La complessità e l’alta gamma di sintomi che caratterizzano questa patologia la rende difficilmente diagnosticabile, oltre all’assenza totale di terapie e cure.
La malattia rara che ha ucciso Frederik si chiama sindrome di Alpers e presenta un’incidenza di un caso su 100mila-250mila. E’ una grave patologia con esordio infantile che si manifesta con regressione dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche refrattarie al trattamento, insufficienza epatica, ipotonia e moderato ritardo nello sviluppo. La causa sta nella mutazione del gene nucleare Polg, responsabile della replicazione del Dna mitocondriale.
E’ una patologia ereditaria di tipo autosomico recessivo, vale a dire si eredita da ciascun genitore, portatore sano della malattia, la mutazione. La diagnosi è complicata e si evince solo grazie ad esami da laboratorio e da un’analisi genetica. Per questo motivo per le famiglie in cui è presente e nota questa specifica mutazione è possibile una diagnosi prenatale.
La POLG Foundation
Per queste ragioni il coraggioso Frederik si è fatto promotore di una valida e importante iniziativa, fondando e dirigendo la POLG Foundation, dedicata alla ricerca e allo studio di questa malattia. L’insegnamento del principe Frederik è racchiuso in una bellissima frase che amava ripetere: “Quando c’è il sole, esci”.
