Giulia Ferrari racconta la storia di sua figlia Gioia, affetta da una rara malattia, la leucodistrofia metacromatica: “Si poteva salvare”.
La leucodistrofia metacromatica è una rara malattia mortale. Non lascia scampo. È la storia della piccola Gioia, una bambina di due anni affetta da questa malattia, e che ha una prospettiva di vita di 5 anni al massimo. In questi giorni, è la mamma di Gioia, Giulia Ferrari, a raccontare la vicenda e ad ammonire le istituzioni della Regione Emilia Romagna per non aver preso provvedimenti tempestivi.
In Emilia Romagna, così come in quasi tutta l’Italia, non è possibile, ancora oggi, effettuare uno screening di questa malattia neorodegenerativa. E così, il destino della piccola Gioia è ormai segnato. Se diagnosticata in tempo, la leucodistrofia metacromatica si può curare. “Si poteva salvare con un semplice test”, afferma Giulia, ribadendo l’importanza della prevenzione neonatale.
Gioia, la piccola affetta da leucodistrofia metacromatica: con la corretta diagnosi si poteva salvare
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, molto rara e progressiva, che colpisce solo poche migliaia di persone nel mondo. La MLD è causata da mutazioni del gene ASA, in altri casi è scatenata dalla mutazione del gene PSAP, responsabile della sintesi delle proteine. Questa malattia si distingue in tre forme cliniche: tardo infantile, con l’insorgenza tra i 6 mesi e i 2 anni, giovanile, dai 6 ai 12 anni, e adulta, dopo i 12 anni.
Gioia è affetta dalla forma tardo infantile. La malattia è progressiva, dunque comporta il deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, e tra i sintomi iniziali troviamo difficoltà nel camminare e nel parlare, disturbi nel comportamento, alterazioni della personalità, fino alle convulsioni. Ad oggi non esiste una vera e propria cura per la MLD, in certi casi si ricorre al trapianto di midollo osseo e di cellule staminali.
Tuttavia, dal 2020, in Europa, è disponibile una terapia genica per trattare la patologia, ma questa deve essere diagnosticata entro il primo anno di vita. Al momento, lo screening neonatale esiste solo in Toscana e in Lombardia, mentre le altre Regioni sono in attesa di accogliere i risultati sperimentali di queste due Regioni, per poi inserire lo screening di questa malattia in futuro.
L’importanza delle diagnosi neonatali della malattie rare e genetiche
Un futuro, però, negato a molti bambini, come Gioia. Occorre una maggiore attenzione sulle diagnosi neonatali delle malattie rare, in tutto il territorio italiano. Sulla questione, inoltre, è recentemente intervenuta anche Silvia Piccinini, capogruppo del Movimento 5 Stelle, la quale ha sollecitato la nuova giunta per includere la MLD tra le patologie oggetto di screening neonatale.
In fase sperimentale, al momento, esiste un farmaco americano, chiamato Libmeldy, somministrato attraverso un’unica infusione. Il trattamento consiste nel prelievo di cellule staminali ematopoietiche dal paziente malato. Queste cellule, poi, vengono corrette con un vettore lentivirale, le cellule corrette vengono infine reintrodotte nel paziente.
