Si chiama insonnia familiare fatale, una rara malattia che può condurre alla morte: quali sono i sintomi e come si diagnostica.
La chiamano insonnia familiare fatale, si tratta di una rara malattia genetica molto pericolosa e degenerativa che attacca il cervello. Una diagnosi precoce è fondamentale per intervenire in tempo, anche se attualmente non esiste una cura. Tuttavia, le continue sperimentazioni mediche stanno migliorando le condizioni di vita dei pazienti che ne sono affetti.
Appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi, ossia un gruppo di malattie neurodegenerative, la IFF, Insonnia Familiare Fatale, è causata dalla mutazione del gene PRNP, situato nel cromosoma 20 e che codifica la proteina prionica, presente nel cervello, facendole assumere una forma anormale. L’accumulo di prioni nel cervello porta alla degenerazione dei neuroni, fino alla loro morte.
I sintomi di una rara malattia genetica, insonnia familiare fatale, cosa bisogna sapere
Portando alla degenerazione dei neuroni, si va a intaccare il ritmo circadiano, ossia il ciclo sonno – veglia. Scoperta in Italia nel 1986, questa malattia è ereditaria. Se un genitore ne è affetto, il rischio che anche i figli lo siano è del 50%. La malattia si chiama proprio così perché conduce all’insonnia, che peggiora progressivamente, con un sonno sempre più ridotto.
Non si tratta della comune insomma, che comporta brutti disturbi e che peggiora la quotidianità, ma è una patologia ancora più grave, perché intacca anche il sistema nervoso, portando a disturbi motori, attacchi di panico, perdita di peso, ipotermia o ipertermia. Tra gli altri sintomi ci sono eccessiva sudorazione, eccessiva salivazione, pressione alta.
I gravi sintomi della IFF, malattia genetica molto rara
Dopo diverso tempo, compaiono sintomi più gravi, come atassia, ossia perdita di controllo muscolare, allucinazioni, infine decadimento cognitivo. Dall’insorgenza dei sintomi più gravi, le persone colpite sopravvivono pochi mesi, al massimo pochi anni. La IFF si manifesta a partire dai 30 anni. Diagnosticare una malattia del genere non è semplice.
Occorre affrontare esami approfonditi, come la polisonnografia, la PET, che rivela le attività anomale del talamo, e il test genetico per capire la mutazione del gene PRNP. Purtroppo, ad oggi non esiste una cura, ma ci sono diversi studi che stanno ottenendo risultati positivi attraverso la sperimentazione di farmaci appositi. Fribromialgia: cos’è e come riconoscere i sintomi di questa malattia in poche mosse.
