Gli scienziati sono arrivati a completare il sequenziamento del cromosoma Y, quali potrebbero essere le implicazioni di questa scoperta?
Sulla rivista scientifica Nature è stata appena condivisa un’importante notizia sul sequenziamento del genoma umano e, in particolare, sul sequenziamento del cromosoma Y. Gli scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere, coordinati da Karen Miga, sono infatti riusciti a completare il sequenziamento di quest’ultimo al 100%, grazie ai mezzi e ai metodi tecnologici sviluppati negli ultimi anni. L’impresa è risultata particolarmente ardua a causa della complessità del cromosoma, ma ormai non è più un problema: al genoma umano si sono infatti aggiunte 30 milioni di basi azotate, comprendenti DNA satellite (quello che non codifica proteine) e 41 nuovi geni.
Ma quali sono le implicazioni di questa scoperta? I nuovi dati risulteranno utili per lo studio delle questioni legate alla riproduzione e all’evoluzione del genere umano. Inoltre comporteranno anche una serie di conseguenze collaterali, come ad esempio la possibilità di migliorare lo studio del DNA batterico. Quest’ultimo viene solitamente isolato da campioni di tessuto umano e pertanto può spesso risultare contaminato. Se prima agli scienziati mancava un “pezzo” nella lettura del cromosoma Y, ora non è più così e sarà dunque più semplice discernere tra geni umani e geni effettivamente batterici.
Oltre a ciò le implicazioni per lo studio della riproduzione, in particolare relativamente al trattamento della sterilità maschile, potrebbero essere sconvolgenti. Stando a quanto scoperto dai ricercatori, infatti, il cromosoma Y è particolarmente dinamico e può risultare molto diverso tra individui non imparentati. Ciò potrebbe aiutarci a comprendere ancora meglio il funzionamento della riproduzione, migliorando le tecniche di fecondazione in vitro o facendo luce sull’evoluzione del genoma stesso attraverso le varie generazioni.
A tal proposito si può fare un esempio: in alcuni soggetti maschili si osserva la perdita del cromosoma Y, per la precisione nel 40% dei settantenni. Ciò può avere conseguenze anche gravi: si è infatti notata una correlazione con l’insorgenza di morbo di Alzheimer, ma anche nell’aumento di rischio di infarti. Perdendo il cromosoma Y, infatti, si producono cicatrici sul cuore che potrebbero portare a insufficienza cardiaca letale. A tal proposito è stata osservata anche una correlazione tra fumo, morte precoce rispetto alle donne e possibilità di sviluppare tumori: potrebbe essere tutto connesso al cromosoma Y e averne scoperto la sequenza potrebbe tornare utile per prevenire o agire su determinate condizioni.