A Torino una donna incinta affetta dalla sindrome di Alström, pare sia riuscita a partorire mediante la fecondazione assistita: la notizia!
Uno dei sogni nel cassetto di ogni donna è quello di mettere su famiglia e crescere una famiglia numerosa, fatta da tanti bambini che scorrazzano in giro per casa: un vero sogno ad occhi aperti. Purtroppo come già saprai, non tutte le donne al mondo sono fertili e riescono a concepire un figli già dal primo tentativo, sarebbe davvero un miracolo. Per fortuna ad oggi grazie alla medicina e al progredire della tecnologia è possibile concepire un figlio in maniere differenti.
Infatti è possibile scegliere fra la fecondazione assistita, quella in vitro, l’inseminazione artificiale e diversi ancora. Ad oggi queste metodologie sono fra le più efficienti, specialmente per quelle coppie che continuano a tentare in un concepimento naturale, che ovviamente non ha portato finora a nessun successo. Forse non ci crederai ma questa storia ha fatto il giro del mondo, si tratta di una donna che grazie alla fecondazione assistita ha partorito in un ospedale di Torino. L’aspetto più significativo di questa storia è che la donna soffre di una particolare sindrome ed è la prima nel mondo, ma vediamolo nel dettaglio!
Fecondazione assistita e sindrome di Alström: donna partorisce a Torino
Prima di parlare della storia che in questi giorni ha fatto il giro del mondo, è il caso di conoscere alcune ed utili nozioni sul caso. Così che tu possa capire di che si tratta questa particolare sindrome e perchè si tratta di un solo caso al mondo. La sindrome di Alström (AS) è conosciuta anche come malattia multi sistemica genetica dovuta ad alcune mutazioni. Le mutazioni sono legate a un particolare gene chiamato ALMS1, presente nel cromosoma 2 e che possiede due alleli. Questo significa che il figlio eredita da entrambe i genitori un allele recesso mutato.
Questa sindrome è definita multi sistemica proprio perché colpisce contemporaneamente più organi. Essa si manifesta nelle prime settimane di vita del bambino mediante la distrofia dei coni e dei bastoncelli, ovvero lo strato esterno della retina. Inoltre la sindrome di Alström può essere legata anche ad altre patologie come l’obesità, le disfunzioni epatiche e il diabete mellito di tipo2, quello alimentare. È avvenuto proprio in Italia un rarissimo parto trigemellare: la notizia ha fatto il giro del web!
La sindrome in questione fa parte della categoria delle malattie autosomiche recessive rare e i casi nel mondo ad oggi sono meno di 1000. Una persona su 1 milione soffre della sindrome di Alström, la gravità di questa malattia dipenda molto dall’età e da una seria di fattori. Una fra questi è il livello di consanguineità e che giochi un ruolo fondamentale nel controllo e il trasporto de ciclo cellulare. Diagnosticare questa particolare malattie è davvero un impresa ardua, ad oggi non esiste ancora una cura certa e la prospettiva di vita è comunque ridotta.
La storia che ti sto per raccontare tratta di una donna che, nonostante fosse affetta da questa particolare sindrome rara è riuscita a partorire in un ospedale di Torino. Per la precisione l’Ospedale Sant’Anna della città della Salute. Per fortuna che la mamma e il bambino stanno bene. Grazie ovviamente al lavoro dell’equipe medica che l’ha seguita durante il parto. La donna di 32 anni ha subito un parto cesareo e dovrà rimanere in ospedale per qualche giorno insieme al bambino.
Nicolas De Santis
