Scoperte nuove mutazioni genetiche nei bambini, il progetto di screening BabySeq evidenzia un caso su dieci di mutazione DNA.
Il progetto americano, condotto nella città di Boston, e battezzato BabySeq, mette in evidenza le nuove mutazioni genetiche nei bambini. Queste mutazioni potrebbe essere complici di future malattie. I dati non mentono, un bimbo su dieci subisce questa mutazione genetica. Significa circa il 10% dei neonati sottoposti a screening.
I risultati forniti da BabySeq, esaminati in due importanti ospedali di Boston, il Boston Children e il Brigham and Woman Hospital, indicano una probabile correlazione tra mutazione e future malattie. Pubblicato sulla testata American Journal of Human Genetics, lo studio rivela i dati raccolti su un campione di 160 neonati, e precedentemente su oltre 300 bimbi, seguiti per i primi 5 anni di vita.
Dei 160 bambini esaminati negli ultimi anni, ben 16 hanno presentato mutazioni di geni, associati a possibili future malattie. È importante, quindi, intervenire preventivamente, attraverso trattamenti precoci. Con lo screening dei neonati, la famiglia viene avvertita in modo anticipato, in questo senso si ha tutto il tempo di intervenire e di scegliere il trattamento più indicato.
Ma la mutazione genetica di un bambino può aiutare anche risalire al problema originario, ossia ai problemi di salute della mamma. Ad esempio, nei 16 neonati che hanno presentato mutazioni, tre madri hanno presentato insorgenza tardiva di tumori. In tal caso, le tre donne si sono sottoposte anticipatamente agli interventi preventivi, senza grosse complicazioni.
Questo progetto di studio del DNA del bimbo, dunque, può salvare la vita anche alle madri. Negli USA, i bambini negli ospedali sono monitorati quotidianamente e sottoposti a screening neonatale, un test in laboratorio che permette di scoprire fino a 60 condizioni trattabili. Tuttavia, esistono innumerevoli varianti di malattie infantili, che necessitano di terapie mirate.
I medici possono intervenire su gran parte di queste, con cure e trattamenti di prevenzione. È importante, quindi, intervenire sul sequenziamento del DNA. Il progetto BabySeq, iniziato nel 2013, nei primi anni ha esaminato 325 bambini, provenienti da asili nido. Oltre la metà di questi ha subito il sequenziamento genomico con interpretazione completa su quasi mille geni. Una volta che il DNA è stato sequenziato, le famiglie sono state seguite e monitorate per un arco di 5 anni.
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In questi anni sono state scoperte condizioni nascoste e, in alcuni casi, si è riusciti a risalire a principi di future malattie, come particolari problematiche al cuore o ai polmoni. Questo tipo di test risulta molto efficace per diagnosticare malattie rare. Non sempre la mutazione genetica indica una futura malattia, tuttavia è la prova di un possibile scenario futuro, da affiancare alle altre forme di prevenzioni di malattie, come nel caso dei tesi per i tumori.