Come riconoscere le malattie rare e cosa fare per riuscire a prenderne in tempo consapevolezza, diminuendone i rischi.
Per definizione, una malattia rara non è sempre facile da individuare. Il primo passo per identificare una malattia rara in un paziente che si sospetta ne sia affetto è quello di indirizzarlo a una clinica specializzata. A volte la possibilità di una malattia rara può essere evidente fin dall’inizio a causa della rapida comparsa dei sintomi tipici.
Per esempio, un bambino che sviluppa la malattia di Cushing, dovuta a un’eccessiva secrezione di un ormone steroideo, può presentare caratteristiche come l’obesità centrale del corpo o l’arrotondamento del viso. Un invio tempestivo a un endocrinologo dovrebbe portare a una diagnosi certa.
Come riconoscere le malattie rare: alcuni segnali importanti
Tuttavia, più comunemente, le caratteristiche precoci di una malattia rara sono impercettibili e il problema di base può non essere identificato per molti anni. Ne sono un esempio i disturbi lipidici familiari, come il deficit di lipoproteina lipasi, che può causare sangue simile al latte e dolori alla pancia dovuti all’infiammazione del pancreas. Un’altra condizione di questo tipo è la malattia di Tangier, un disturbo molto raro del trasporto del colesterolo, che a volte causa tonsille di grandi dimensioni.
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In queste condizioni, le anomalie in un esame del sangue possono non essere notate dal personale di laboratorio o clinico. Il significato di un risultato ematico insolito può non essere immediatamente evidente. Può essere considerato dovuto a fattori secondari piuttosto che a un disturbo genetico primario.
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Il paziente può anche essere stato ricoverato in ospedale a causa di una complicazione di un disturbo raro, ma l’indizio della condizione di base non è stato colto. Per esempio, la porfiria acuta, causata da un metabolismo anomalo dell’emoglobina, può sfuggire ai sospetti per anni, a meno che il personale del reparto non noti un cambiamento di colore delle urine quando vengono esposte alla luce del sole.
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Il processo diagnostico è più efficiente quando uno specialista esperto segue un protocollo predefinito e utilizza una rete ben consolidata per fornire le indagini necessarie. Le cose possono non funzionare altrettanto bene quando la malattia sospetta è estremamente rara e gli esami necessari non sono facilmente disponibili.
Oppure i ritardi si verificano quando gli esami comportano procedure complicate e ad alta intensità di lavoro. Spesso viene coinvolto un team multidisciplinare.
