L’ultima novità in campo oncologico riguarda un nuovo algoritmo in grado di predire l’evoluzione dei tumori che colpiscono sempre più persone.
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Lo studio pubblicato dall’Università di Oxford si concentra su un algoritmo in grado di osservare le mutazioni genetiche del cancro, controllandone i vari stadi di evoluzione nell’uomo. Tutti i dettagli.
L’inizio e la successiva evoluzione del cancro sono in gran parte guidati da un numero relativamente piccolo di mutazioni somatiche con un impatto funzionale critico, le cosiddette mutazioni driver.
L’identificazione delle mutazioni driver nelle cellule tumorali di un paziente è un compito centrale nell’era della medicina oncologica di precisione. Nel corso del decennio, sono stati sviluppati molti algoritmi computazionali per prevedere gli effetti delle varianti a singolo nucleotide e sono spesso utilizzati per dare priorità alle mutazioni candidate.
Questi algoritmi utilizzano diverse caratteristiche molecolari per costruire modelli predittivi e, mentre alcuni algoritmi sono specifici per il cancro, altri non lo sono. Tuttavia, le prestazioni relative di questi algoritmi non sono state valutate in modo rigoroso. L’università di Oxford, in accordo con quella di Stoccolma, ha deciso di sperimentare il lavoro dell’algoritmo sui tumori.
Una previsione efficace dei probabili percorsi di progressione del tumore è preziosa a fini diagnostici, prognostici e terapeutici. I modelli di progressione tumorale (CPM) utilizzano campioni trasversali.
Tutto ciò per identificare le restrizioni nell’ordine di accumulo delle mutazioni driver e quindi i CPM codificano i percorsi della progressione tumorale. Qui analizziamo le prestazioni di quattro CPM per verificare se possono essere utilizzati per prevedere la vera distribuzione dei percorsi di progressione tumorale e per stimare l’imprevedibilità evolutiva.
Utilizzando simulazioni, dimostriamo che se i paesaggi di fitness sono a picco singolo (hanno un singolo massimo di fitness) c’è un buon accordo tra le distribuzioni vere e previste dei percorsi di progressione tumorale quando le dimensioni del campione sono grandi, ma le prestazioni sono scarse con le dimensioni del campione attualmente molto più piccole.