Le mutazioni genetiche possono determinare nell’organismo dei cambiamenti nella produzione di emoglobina, conducendola in situazioni errate e anomale. Questa emoglobina “anormale” può a sua volta favorire la presenza di troppo poco ossigeno nel sangue, utile per raggiungere i tessuti e gli organi.
Ora, nel nostro sangue esistono centinaia di diversi tipi di emoglobina. Tra i principali ricordiamo:
Un test di elettroforesi dell’emoglobina non dice quanta emoglobina è contenuta nel sangue (questo avviene solamente in un esame emocromocitometrico completo). Tuttavia, i livelli a cui si riferisce un test di elettroforesi dell’emoglobina, come le percentuali dei diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati nel sangue, sono comunque utili per diverse altre valutazioni mediche.
Si tenga conto, in tal proposito, che il livello ritenuto “normale” di emoglobina nel sangue è diverso nei bambini e negli adulti.
In particolar modo, come abbiamo già visto, nei bambini l’emoglobina è per lo più costituita da emoglobina F, che costituisce ancora la maggior parte dell’emoglobina nei neonati. Declina tuttavia piuttosto rapidamente quando il bambino ha un anno:
Negli adulti, invece, i livelli normali dei tipi di emoglobina negli adulti sono:
Ma per quali ragioni può essere effettuata un’elettroforesi emoglobina?
In linea di massima, si acquisiscono diversi tipi anormali di emoglobina ereditando mutazioni genetiche sui geni responsabili della produzione di emoglobina stessa. Il medico può dunque raccomandare un test di elettroforesi dell’emoglobina per determinare se si ha un disturbo che causa la produzione di emoglobina anormale. Le ragioni per cui il medico potrebbe desiderare che eseguiate un test di elettroforesi dell’emoglobina includono:
Generalmente non è necessario fare nulla di particolare per prepararsi all’elettroforesi dell’emoglobina.
Di solito l’unica cosa che bisognerà fare è andare in un laboratorio per prelevare il sangue. Al laboratorio, l’operatore sanitario preleverà un campione di sangue dal braccio o dalla mano, dopo aver prima pulito il sito con un tampone di alcol denaturato. Quindi il tecnico inserirà un piccolo ago con un tubo attaccato per raccogliere il sangue. Quando è stato prelevato abbastanza sangue, il tecnico rimuoverà l’ago e coprirà il sito con una garza. Quindi, invierà il campione di sangue in un laboratorio per l’analisi.
In laboratorio, un processo chiamato elettroforesi conduce una corrente elettrica attraverso l’emoglobina nel campione di sangue. Questo fa sì che i diversi tipi di emoglobina si separino in bande diverse. Il campione di sangue viene quindi confrontato con un campione sano per determinare quali tipi di emoglobina sono presenti.
Come con qualsiasi analisi del sangue, ci sono rischi – pur minimi. Questi includono:
In rari casi, la vena potrebbe gonfiarsi dopo che è stato prelevato il sangue. Questa condizione, nota come flebite, può essere trattata con un impacco caldo più volte al giorno. L’emorragia in atto potrebbe essere un problema se si soffre di una patologia emorragica o si stanno assumendo farmaci che fluidificano il sangue, come il warfarin (Coumadin) o l’aspirina (Bufferin).
Se i risultati mostrano livelli di emoglobina anormali, il medico potrà voler comprendere se sono causati da:
Per poterne sapere di più vi consigliamo ovviamente di parlarne con il vostro medico di riferimento.