Sindrome mielodisplastica, cos’è e quali sono le cause

La sindrome mielodisplastica (MDS) rappresenta un gruppo di diversi disturbi del midollo osseo, che non produce abbastanza globuli sani. L’MDS viene spesso definito un “disturbo da insufficienza midollare”, ed è principalmente una malattia degli anziani: la maggior parte dei pazienti ha più di 65 anni. Tuttavia, è anche vero che la sindrome mielodisplastica può interessare anche i pazienti più giovani.

Per aiutare a capire meglio la sindrome mielodisplastica, potrebbe essere utile considerare prima alcune nozioni di base sul midollo osseo e sul sangue.

Il midollo osseo funziona come una “fabbrica” in grado di produrre tre tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Un midollo osseo in buona salute produce globuli immaturi – chiamati cellule staminali, cellule progenitrici o esplosioni – che normalmente si sviluppano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, completamente funzionanti e maturi.

Nelle persone affette da MDS, queste cellule staminali potrebbero non maturare e potrebbero accumularsi nel midollo osseo o potrebbero ancora avere una durata di vita ridotta, con un numero di cellule del sangue maturo inferiore alla norma nella circolazione.

Le caratteristiche

Bassi livelli di globuli rossi (citopenie) sono una caratteristica distintiva della MDS e sono responsabili di alcuni dei sintomi che i pazienti affetti da MDS sperimentano:

• infezione;
• anemia;
• emorragia spontanea o ecchimosi.

Oltre al ridotto numero di cellule del sangue, i globuli rossi circolanti nel sangue potrebbero non funzionare correttamente a causa della displasia, ovvero della forma anormale, o morfologia, di una cellula.

D’altronde, considerato che il prefisso myelo deriva dal greco e significa “midollo”, la mielodisplasia si riferisce alla forma anormale e all’aspetto – o morfologia – dei globuli rossi maturi.

Si tenga conto che l’incapacità del midollo osseo a produrre cellule sane mature è un processo graduale, e che quindi l’MDS non è necessariamente una malattia terminale. Alcuni pazienti soccombono agli effetti diretti della malattia, quali la riduzione delle cellule del sangue e / o la ridotta conta piastrinica, che può essere accompagnata dalla perdita della capacità del corpo di combattere le infezioni e controllare il sanguinamento. Inoltre, per circa il 30% dei pazienti con diagnosi di MDS, questo tipo di sindrome da insufficienza midollare progredirà verso la leucemia mieloide acuta (LMA).

Quali sono le cause della sindrome mielodisplastica

Con poche eccezioni, le cause esatte delle sindromi mielodisplastiche sono sconosciute. Alcuni test suggeriscono però che alcune persone nascono con una tendenza a sviluppare tale sindrome, e che questa tendenza può essere pensata come a una sorta di “interruttore” innescato da un fattore esterno. Se il fattore esterno non può essere identificato, la malattia viene definita “MDS primaria”.

Detto ciò, è certo che le radiazioni e la chemioterapia per il cancro sono tra i fattori scatenanti per lo sviluppo di una sindrome mielodisplastica, e che i pazienti che assumono farmaci chemioterapici o che ricevono radioterapia per tumori potenzialmente curabili, come tumori al seno o ai testicoli, la malattia di Hodgkin e il linfoma non Hodgkin, sono a rischio di sviluppare una sindrome fino a 10 anni dopo il trattamento. La MDS che si sviluppa dopo l’uso di chemioterapia o radiazioni del cancro è chiamata “MDS secondaria” ed è solitamente associata a maggiori anomalie cromosomiche nelle cellule del midollo osseo.

Anche l’esposizione a lungo termine a determinati prodotti chimici ambientali o industriali, come il benzene, può innescare la sindrome. Mentre l’uso del benzene è ora altamente regolamentato, non è chiaro quali altre sostanze chimiche possano predisporre gli individui a MDS, sebbene alcune occupazioni siano state etichettate come “a rischio” per lo sviluppo di queste condizioni.

Ricordiamo inoltre che sebbene i pazienti e le loro famiglie spesso temano che la sindrome possa essere contagiosa, non esistono prove che suggeriscano che un virus possa determinare tale malattia. La sindrome non è nemmeno ereditaria.

Quali sono i sintomi della sindrome mielodisplastica

Nelle sue prime fasi i pazienti potrebbero non manifestare alcun sintomo. Un esame del sangue di routine può però iniziare a rivelare una riduzione della conta dei globuli rossi, o un basso ematocrito, a volte unitamente a una riduzione dei globuli bianchi e / o a una ridotta conta piastrinica. A volte, il conteggio delle cellule bianche e delle piastrine può essere particolarmente basso, mentre l’ematocrito può risultare normale. Tuttavia, alcuni pazienti, in particolare quelli con una conta delle cellule del sangue ben al di sotto della norma, sperimentano sintomi ben più specifici, come:

• Anemia, ovvero bassa conta dei globuli rossi. I pazienti anemici generalmente soffrono di stanchezza e riferiscono di essere spossati per molto tempo e di non avere energia. L’anemia varia nella sua gravità. Nell’anemia lieve, i pazienti possono sentirsi bene o leggermente affaticati, mentre nell’anemia moderata, quasi tutti i pazienti avvertono una certa stanchezza, che può essere accompagnata da palpitazioni, da mancanza di respiro e da pelle pallida. Nell’anemia grave, quasi tutti i pazienti appaiono pallidi e riportano affaticamento e affanno cronici. Poiché l’anemia grave riduce il flusso sanguigno al cuore, i pazienti più anziani possono avere maggiori probabilità di manifestare sintomi cardiovascolari.
• Neutropenia, ovvero bassa conta dei globuli bianchi. Un numero ridotto di globuli bianchi riduce la resistenza del corpo alle infezioni batteriche. I pazienti con neutropenia possono essere sensibili alle infezioni cutanee, alle infezioni sinusali (congestione nasale), infezioni polmonari (tosse, mancanza di respiro) o infezioni del tratto urinario (minzione dolorosa e frequente). La febbre può accompagnare queste infezioni.
• Trombocitopienia, ovvero bassa conta delle piastrine. I pazienti con trombocitopenia hanno una maggiore tendenza a lividi e sanguinamenti anche dopo piccoli urti e graffi. I sanguinamenti dal naso sono comuni e i pazienti spesso sperimentano sanguinamento delle gengive, in particolare dopo il lavaggio dentale. Prima di sottoporsi a un intervento odontoiatrico, si raccomanda dunque la consultazione con il proprio ematologo, che può prescrivere l’uso profilattico di antibiotici, poiché l’infezione e il sanguinamento rappresentano un rischio per la maggior parte dei pazienti affetti da tale sindrome.