La displasia ectodermica è un gruppo eterogeneo di disturbi genetici che coinvolgono capelli, unghie, denti, pelle e ghiandole. Anche altre parti del corpo, come gli occhi o la gola, possono essere influenzate secondariamente da questa condizione.
A titolo di esempio, la displasia ectodermica ipoidrotica colpisce i capelli, i denti e le ghiandole sudoripare, mentre la sindrome di Clouston colpisce i capelli e le unghie. Considerando che esistono oltre 180 diversi tipi di displasia ectodermica, ne deriva che compiere una sintesi tra le diverse ipotesi di disordini genetici non è affatto semplice.
Quanto sopra non impedisce tuttavia di poter trarre qualche considerazione più generale: la maggior parte dei pazienti colpiti da displasie ectodermiche condivide infatti alcuni sintomi comuni, che vanno da lievi a gravi. La diagnosi precoce di un tipo specifico aiuterà a identificare quale combinazione di sintomi la persona ha, o avrà, e di conseguenza intervenire tempestivamente con una serie di attività che potrebbero garantire un miglior benessere.
Quando appaiono i segni di displasia ectodermica?
Come oramai ben noto, le persone “nascono” affette da una displasia ectodermica. Alcune sindromi (cioè il labbro leporino e i difetti al palato, le dita mancanti, l’erosione cutanea) sono evidenti alla nascita. Per gli altri, però, i sintomi potrebbero non diventare visibili fino a quando il bambino non cresce.
Ad esempio, un bambino nato con displasia ectodermica ipoidrotica ha in genere pelle desquamata alla nascita. Tuttavia un genitore potrebbe non rendersi conto che qualcosa non va finché i denti del bambino non si sviluppano correttamente. Il genitore potrebbe anche notare che il bambino è letargico e irritabile, ma magari non si rende conto che questa condizione, spesso associata a un rossore o a un innalzamento della temperatura, è determinata dal fatto che le ghiandole sudoripare non funzionano correttamente. Poiché le displasie ectodermiche sono relativamente rare, possono essere difficili da diagnosticare.
Cos’è l’ectoderma?
Prima che un feto in via di sviluppo sia abbastanza grande da poter essere visto, uno strato di cellule copre l’esterno del corpo. Questo strato di cellule è chiamato ectoderma.
Tipicamente, i capelli, le unghie, i denti e le ghiandole sudoripare derivano da questo strato dell’embrione in via di sviluppo. E, purtroppo, una qualsiasi di queste cellule e dei tessuti derivati può essere influenzata nelle displasie ectodermiche. In alcuni tipi, i problemi possono verificarsi anche con parti dell’occhio, dell’orecchio o altri organi e caratteristiche del corpo che si sviluppano dall’ectoderma in un secondo momento.
Che cosa è la displasia?
La displasia è un termine che, letteralmente, significa “crescita anormale dei tessuti”, contraddistinguendo pertanto – pur con vari livelli di specificità e di caratteristiche – un’anomalia intrinseca nel modo in cui una particolare parte del corpo è “generata”.
Una singola parte del corpo può essere anormale o più di una parte può essere anormale allo stesso tempo. Nelle displasie ectodermiche, se un disturbo coinvolge in modo consistente più di una parte del corpo, si suole parlare di “sindrome”.
I segnali della displasia ectodermica
Come abbiamo già rammentato, i segnali dipendono dal tipo specifico di displasia ectodermica della persona. Anche all’interno di ciascun tipo di displasia ectodermica, le persone possono essere influenzate in modo diverso a seconda della combinazione dei sintomi che manifestano. Qualsiasi anomalia può infatti essere lieve o grave e, dunque, l’aspetto fisico non potrà che variare da persona a persona
Sintomi della displasia ectodermica
Quando si considera una diagnosi di displasia ectodermica, un medico e un dentista dovrebbero valutare prioritariamente le seguenti cinque parti del corpo alla ricerca di anormalità:
- i capelli possono essere assenti, radi o di colore molto chiaro;
- le unghie possono essere spesse o sottili, di forma irregolare o increspate;
- la pelle può essere sottile, secca e soggetta a eruzioni cutanee, infezioni e scottature;
- le ghiandole surrenali potrebbero non funzionare correttamente o potrebbero non essersi sviluppate affatto, lasciando le persone incapaci di sudare e a rischio di surriscaldamento;
- i denti possono essere mancanti, appuntiti o ampiamente distanziati.
Altre parti del corpo potrebbero però colpite da questa condizione:
- le orecchie potrebbero essere soggette a eccessi di cerume in grado causare problemi di udito e danni ai nervi uditivi;
- gli occhi possono lacrimare ed essere soggetti a blefarite o ancora essere molto sensibili alla luce;
- le dita delle mani o dei piedi potrebbero avere parti mancanti, o fuse tra di loro;
- i nasi potrebbero essere caratterizzati da secrezioni di muco denso o maleodorante;
- potrebbero esserci problemi con la sensazione di gusto, la masticazione e la deglutizione degli alimenti.
Non è inoltre escluso che tra gli altri problemi possano verificarsi pregiudizi su:
- labbra e palato;
- allergie e immunodeficienze, come aumento delle frequenze di asma, allergie, eczema o sintomi di rinite;
- problemi gastrointestinali, come la stitichezza;
- problemi di crescita, come bassa statura, fronte prominente, diminuzione dello sviluppo del seno nelle femmine e deficit di altezza e peso a partire dalla tenera età e persistenti durante l’adolescenza;
- problemi di ostetricia e ginecologia, come la mancanza di sviluppo del seno e infertilità;
- problemi del sistema respiratorio, come infezioni respiratorie ricorrenti.
Tipi di displasia ectodermica
Attualmente sono riconosciute più di 180 tipologie di displasie ectodermiche in base alla combinazione specifica di sintomi mostrata negli individui affetti. Lo schema di queste caratteristiche è importante quando un medico cerca di formulare una diagnosi formale, ed è oggetto di continue attenzioni.
Ad ogni modo, la maggior parte delle sindromi da displasia ectodermica fanno riferimento al seguente elenco:
- Sindrome di Clouston
- Sindrome di displasia ecododermica-citoplasma (EEC)
- Sindrome di Goltz
- Displasia ectodermica ipoidrotica (HED)
- Displasia oculodentodigitale (ODD)
- Sindrome trico-Dento-ossea (TDO)
- Sindrome di Trichorhinophalangael (TRP), tipo 1
- Sindrome di Trichorhinophalangael (TRP), tipo 2
- Sindrome di Witkop
È inoltre possibile che una persona possa avere una combinazione di sintomi che è unica per loro e non è stata ancora descritta nella letteratura medica, a conferma della complessità di questo gruppo di condizioni e della necessità di essere seguiti attentamente da un team medico che possa non solamente compiere una corretta diagnosi, quanto anche favorire un trattamento in grado di non pregiudicare la qualità della vita in modo significativo.
Diagnosi della displasia ectodermica
Cercare una diagnosi puntuale della displasia ectodermica può essere un’esperienza frustrante. Spesso la diagnosi viene inoltre posticipata perché i medici non si rendono conto che la displasia ectodermica è la causa delle condizioni sintomatiche dei piccoli.
Insomma, una condizione non certo serena per tutti i genitori che si trovano ad affrontare questa tipologia di scenario. Tuttavia, è bene sapere che sebbene sia molto utile, in realtà non è necessaria una diagnosi per il trattamento della displasia ectodermica. È infatti relativamente “semplice” gestire i problemi medici associati alla displasia ectodermica senza una diagnosi.
Per esemplificare, in caso di problemi di sudorazione, si dovrà cercare di evitare il surriscaldamento, indipendentemente dal fatto che la diagnosi sia la displasia ectodermica ipoidrotica (HED) o la sindrome del labbro leporino e / o del palato (AEC) anfo-iodermica. Se al bimbo mancano i denti, si avrà bisogno dell’ortodonzia, e sia che la diagnosi sia la sindrome da displasia oculo-odododistroditale o la sindrome da displasia-scheletrica (EEC) ectrodattilia-ectodermica.
Naturalmente, con questo non vogliamo certamente affermare che una specifica diagnosi non sia utile, anzi!
Basti considerare, ad esempio, come una diagnosi possa aiutare a capire la prognosi o il decorso della condizione, e come potrebbe cambiare o avere un impatto sulla vita del paziente nel tempo. Ancora, una diagnosi può certamente aiutare a organizzare test di screening e referral per la cura dei bambini ed evitare analisi non necessarie o studi di imaging.
Ulteriormente, poiché le displasie ectodermiche sono genetiche, significa che possono essere trasmesse attraverso i geni. Conoscere la diagnosi può aiutare a comprendere quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli siano colpiti dalla stessa condizione a causa del modello di ereditarietà.
A quanto sopra si aggiunga che generalmente avere una diagnosi sulla condizione da cui provengono i sintomi può dare sollievo ai familiari, e che può comunque aiutare gli operatori sanitari a gestire meglio la salute del paziente, o ancora a scegliere i dottori e gli specialisti giusti. Infine, una diagnosi può aiutare la famiglia del paziente a identificare altre famiglie con lo stesso tipo di displasia ectodermica.
Come diagnosticare la displasia ectodermica
Detto ciò, cerchiamo di capire come diagnosticare la displasia ectodermica che, in alcuni casi, è evidente alla nascita. In altri casi, un genitore o un medico può invece iniziare a sospettare che un problema si manifesti più tardi quando, ad esempio, i denti del bambino non riescono a svilupparsi normalmente. Poiché la mancanza di denti è una delle caratteristiche cardine di molte delle sindromi riconducibili in questo scenario, è spesso il dentista a fare diagnosi e richiedere approfondimenti..
Il medico cercherà dunque di individuare quali dei derivati ectodermici sono coinvolti. Cercheranno anche anomalie negli organi che non fanno parte dei derivati ectodermici, come l’ectrodattilia (malformazioni della mano) o la bassa statura. Il medico otterrà anche una storia familiare nel tentativo di determinare un modello di ereditarietà. Il modo in cui viene ereditata la condizione è spesso un fattore importante per una corretta diagnosi.
Infine, tenete in considerazione che non esiste un test universale in grado di identificare tutti i tipi di displasia ectodermica. Una volta che un medico sospetta un certo tipo di displasia ectodermica, può chiedere un test genetico per confermare la diagnosi. La richiesta è specifica, con domanda al laboratorio appropriato di testare un gene specifico. Se è presente la forma modificata del gene, il sospetto è confermato e la diagnosi è certa.
Displasia ectodermica e ereditarietà
Tutte le displasie ectodermiche sono disturbi genetici: possono dunque essere trasmessi ai figli dai genitori. Tuttavia, è anche possibile che un bambino sia la prima persona della famiglia a essere affetta da una displasia ectodermica, senza che vi siano caratteri ereditari apparenti. Ma perché?
Il nostro corpo è composto da miliardi di cellule. All’interno delle cellule, ci sono piccole strutture filiformi chiamate cromosomi, di cui disponiamo 23 paia (due per ciascuno). Tutti noi ereditiamo un set da nostra madre e un set da nostro padre: pensate ad essi come a una sorta di enciclopedia, o una serie di istruzioni su come “funzionano” i nostri corpi. I cromosomi sono come singoli volumi dell’insieme dell’enciclopedia: Ciascuno contiene una parte delle nostre informazioni genetiche, sotto forma di geni.
Detto ciò, e considerato che i geni sono le “istruzioni” che dicono ai nostri corpi come funzionare correttamente, se c’è un cambiamento in uno qualsiasi dei nostri geni, ciò potrebbe influenzare ciò che il gene dovrebbe fare e potrebbe causare problemi di salute di varia entità.
I geni sono a loro volta composti da acido desossiribonucleico (DNA), le “lettere” dell’alfabeto genetico. Il DNA viene trasmesso da una generazione all’altra: pensate ad esso come a una frase in un libro di cui sopra. Se c’è un cambiamento in una delle lettere o se una qualsiasi delle parole manca, influenzerà ciò che quella frase avrebbe dovuto dire. Allo stesso modo, errori di ortografia di uno qualsiasi dei geni possono influenzare il modo in cui il gene funziona e possono causare problemi con la normale salute e lo sviluppo.
Ora, stabilito quanto sopra, risulta più facile capire che le displasie ectodermiche sono causate da cambiamenti o da errori di ortografia nei nostri geni. In termini medici, questi errori sono spesso chiamati “mutazioni”. Molte modifiche genetiche sono uniche per una famiglia, ma anche in famiglie e individui che hanno la stessa identica mutazione, ci può essere variabilità nel modo in cui la condizione colpisce ogni membro. Pertanto, può essere difficile prevedere, basandosi solo sul risultato del test genetico, su come il cambiamento genetico possa influire su di ciascuna persona.
