Il modo clinico di presentarsi di una miopatia è solitamente quello di una patologia a carattere cronico che si evolve lentamente. Si caratterizza per il comparire ed il lento progredire di sintomi complessi, quali spasmi, fibrillazioni e debolezza. In una miopatia come la dermatomiosite o la polimiosite il modo in cui vengono coinvolti i muscoli è assolutamente tipico. Sono disturbi le cui cause sono sconosciute ma che possono essere in quadrate nella famiglia delle collagenopatie. Si ipotizza che la patogenesi possa essere di natura autoimmune.
La vera e propria polimiosite si caratterizza per la lenta comparsa di indebolimento via via più grave delle fibre muscolari del tronco. L’indebolimento procede poi verso la parte prossimale degli arti, senza che sulla pelle si avvertano segni palesi. Successivamente la debolezza si trasforma in sindrome dolorosa, con presenza di rigonfiamenti che dolgono alla palpazione.
Disturbo simile è un’altra miopatia, la dermatomiosite, con la differenza che qui si aggiungono anche danni cutanei. Ad esempio noteremo degli eczemi, delle macule, delle papule o anche eritemi.
Il lupus eritematoso di natura sistemica può essere un sintomo di natura miopatica anche di altre collagenopatie. L’eziologia di queste patologie resta sconosciuta, ma le terapie spesso hanno successo (buone dosi di cortisone e antinfiammatori non steroidei – FANS – come l’Aspirina, sempre in dosaggio generoso).
I piccoli pazienti di miopatia accusano un abbassamento del tono dei muscoli generalizzato, ma più evidente alla radice degli arti, poi all’addome al torace ed al collo. Sul viso si notano il labbro superiore con le forme degli accenti circonflessi, la bocca che resta aperta, cade la palpebra superiore e manca la mimica.
Il neonato può presentare retrazione muscolare sia alle mani che ai piedi, lussazione all’anca, torcicollo di natura congenita e deformazione del piede. Successivamente potrebbe instaurarsi anche un’insufficienza respiratoria.
Questa sintomatologia deve indurre ad un consulto con il pediatra, meglio se specializzato neurologo. Chiederà di effettuare taluni esami necessari per la determinazione della patologia. Tra gli esami potremmo trovare una elettromiografia, una biopsia del tessuto muscolare, un dosaggio degli enzimi dei muscoli, ecc.).
Un trattamento risolutivo ad oggi non esiste, si possono però combattere, ed efficacemente, i sintomi. Si recupera parecchio in termini di aspettativa e qualità di vita del paziente.
Talune operazioni di chirurgia ortopedia e la chinesiterapia correggono la retrazione e la deformazione dei muscoli. Successivamente la rieducazione e (ove necessaria) l’assistenza respiratoria, completano il percorso riabilitativo.
In fasi più avanzate, a volte, è richiesta la tracheotomia perché sia assicurata la respirazione notturna. Il bambino miopatico è regolarmente sottoposto a breve ospedalizzazione per le ventilazioni assistite, a maggior ragione se si soffre di insufficienza respiratoria.
La miopatia che dovesse esordire in età adulta potrebbe essere di natura degenerativa ma anche metabolica. Ma potrebbe anche essere conseguente ad intossicazioni, all’assunzione di un medicinale o a talune malattie di natura endocrina.
Ricordiamo soprattutto la distrofia miotonica scoperta da Steinert, una patologia ereditaria, autosomica (relativa a cromosomi di natura non sessuale) dominante. Basta che il gene che la determina venga trasmesso da un genitore perché l’individuo venga colpito dalla patologia.
Questa patologia generalmente fa il suo esordio tra il ventesimo ed il trentesimo anno d’età. Si perde progressivamente la forza dei propri muscoli, si soffre di miotonia (i muscoli si decontraggono molto lentamente, fatto assolutamente anomalo). Intervengono anche manifestazioni che non riguardano i muscoli, come, ad esempio le insufficienze genitali (impotenza come atrofia dei testicoli), cataratte, calvizie precoci, anomalie della conduzione cardiaca.
E’ dovuta ad alterazioni biochimiche che influiscono negativamente sulle attività muscolari. Ricordiamo, in particolare:
E’ dovuta ad intossicazioni (anfetamine, eroina, alcool), o all’assunzione di un medicinale (cimetidina, clorochina o un corticosteroide). Ma potrebbe anche associarsi a malattie endocrine (ipotiroidismo, morbo di Cushing, morbo di Basedow). La sintomatologia è costituita dalla progressiva diminuzione delle forze muscolari.
Fatta una elettromiografia ed un esame clinico, la si può diagnosticare anche grazie ad alcuni esami complementari: biopsie muscolari per la glicogenosi o il dosaggio ematico del potassio per la paralisi periodica.
La cura della miopatia secondaria consiste nella eliminazione della causa (curare la patologia che ne è responsabile, interrompere le corticoterapie, ecc.). Non si conosce ancora una terapia risolutiva per le altre miopatie, ma si può combattere la sintomatologia.
Un’altra famiglia di miopatie è quella causata dall’insorgere di disturbi metabolici complessi di un organismo. Di quelli che, tra gli altri danni, genera anche una patologia a carico dei muscoli.
Ricordiamo, in questa famiglia, queste che seguono:
La lipofuscinosi ceroidea, malattia giovanile che comporta atassia e spasticità intorno al quinto/decimo anno di vita, insieme ad un deterioramento intellettivo e visivo. La malattia in genere uccide non molto dopo la tarda adolescenza. La diagnosi viene frequentemente suggerita dagli oculisti che notano degenerazioni pigmentate a carico della retina.
E’ una delle distrofie muscolari, però si circoscrive al muscolo oculare esterno, e si caratterizza per la ptosi della palpebra e per una ridotta motilità dei globi oculari. Fa il suo esordio nell’adolescnza o, al più presto, nell’infanzia.