Tali trombi non fanno altro che andare a bloccare i vasi sanguigni. In questo modo causano un abbassamento molto rischio della presenza di ossigeno e del suo apporto ai vari organi. Quindi non solamente nei confronti del cuore, ma anche del passaggio dell’ossigeno ai reni, al fegato, al cervello e così via.
La forma ereditaria insorge chiaramente subito dopo che il bambino è nato. Si manifesta con dei valori estremamente ridotti di piastrine. Questa situazione in ambito clinico viene chiamata con il termine di trombocitopenia.
La forma auto-immune, invece, può insorgere spesso nel corso dell’adolescenza oppure durante l’età adulta. I sintomi possono essere molto differenti tra loro. Infatti, la cute può diventare molto pallida. Oppure, in altri casi, può assumere una tipica colorazione rosso porpora. Si possono manifestare anche delle contenute emorragie della cute, ma anche perdita di sangue dal naso piuttosto che dalle gengive. Troviamo anche dei flussi mestruali particolarmente ricchi.
Tra gli altri sintomi che comporta questa grave malattia c’è anche il mal di testa, alcune problematiche che incidono sulla vista e debolezza a livello muscolare. Nei casi di maggiore gravità possono insorgere perfino le convulsioni e portare anche al coma. Nel corso della vita del paziente, tali episodi si possono manifestare singolarmente oppure in modo ripetuto.
Questa patologia è correlata con un deficit relativo alla proteina ADAMTS13. Nelle persone che non hanno problemi, va ad agire provocando la frantumazione di un elemento fondamentale per la coagulazione del sangue. Stiamo parlando del fattore di von Willebrand. Nel caso in cui tutto ciò non si verifichi, l’elemento continua ad accumularsi. In poche parole va a svolgere una sorta di azione di calamita nei confronti delle piastrine. La mancanza di ADAMTS13 può essere provocata da varie cause. Prima di tutto da delle mutazioni che colpiscono il gene codificante per la proteina, come nella forma ereditaria. Nella forma auto-immune, invece, le cose sono diverse. Infatti tale carenza si può sviluppare nel corso della vita per vari motivi.
Tra le cause principali troviamo la produzione del corpo umano di anticorpi che vanno a colpire tale proteina. La forma ereditaria si caratterizza per trasmettersi seguendo la modalità autosomica recessiva. I genitori, quindi, diventano dei portatori sani della mutazione. Ogni figlio della coppia, però, presenta il 25% di probabilità di contrarre la malattia.
La diagnosi è fondata sulle caratteristiche cliniche del paziente. Ovviamente quest’ultimo viene sottoposto a tutta una serie di specifici esami del sangue. In questo modo, si va avanti per esclusione, eliminando dalla lista delle possibili cause le altre malattie che possono avere punti in comune con la porpora trombotica trombocitopenica.
È bene mettere in evidenza come, al giorno d’oggi, non ci sia nemmeno un esame diagnostico legato alla TTP. La diagnosi, nella maggior parte dei casi, viene eseguita solamente tramite un percorso di esclusione rispetto ad altre patologie. Infatti, si va proprio ad escludere tutte quelle malattie che possono avere caratteristiche in comune. Nel corso degli ultimi anni, i ricercatori si sono concentrati nello sviluppo di una nuova tecnica. Nello specifico, si sta provando ad effettuare il dosaggio dell’enzima ADAMTS13.
La carenza di tale enzima, infatti, si considera come la principale causa che fa sviluppare tale patologia. Al tempo stesso, si va alla ricerca di potenziali auto-anticorpi per contrastare tale proteina. Si tratta di indagini che vengono portate a termine all’interno di laboratori specializzati. Vengono sfruttati dei sistemi di biochimica e genetica. Queste tecniche si pensa possano essere utile per offrire al medico una sorta di indirizzo terapeutico. Al tempo stesso, possono servire anche per una valutazione più precisa del decorso con il passare del tempo.
La forma acuta si può curare mediante quello che viene chiamato plasma-exchange. Si tratta di un sistema trasfusionale che prevede di sostituire il plasma del paziente con il plasma di donatori. In altri casi, si sfrutta anche l’infusione diretta di plasma che è stato precedentemente congelato. Ovviamente anche in questo caso deriva da dei donatori.
A tali tecniche possono essere associate anche delle terapie a base di farmaci cortico-steroidei. In altri casi, invece vengono impiegati dei farmaci immunosoppressori. Altre volte, invece, si opta per l’intervento che prevede l’asportazione della milza.