Focomelia, una patologia che impedisce il corretto sviluppo degli arti

Questa malattia è stata associata a problemi cardiaci, a malformazioni intestinali e mancanza del padiglione auricolare.

Malattia ereditaria

La focomelia potrebbe essere determinata da una mutazione genetica del DNA, che viene trasmessa dai genitori al figlio, oppure da una somministrazione durante la gravidanza, da parte della madre, di farmaci come il Talidomide ad esempio, che combatte le nausee del mattino, oppure di Accutane che viene somministrato per combattere l’acne. Possiamo affermare in altre parole, che la focomelia può manifestarsi sia come patologia ereditaria, sia come malattia iatrogena. Nella sua forma ereditaria, la focomelia è un a patologia che viene considerata a trasmissione autosomica recessiva, ovvero che si manifesta per cause di mutazioni a carico di sequenza specifiche dei geni che si trovano nel cromosoma autosomico 8. Per chi non è esperto di genetica, tali termini potrebbero risultare di difficile comprensione, per questo cercheremo di chiarire in parole semplici, cosa sono le patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, oppure malattie ereditarie recessive.

Tali patologie insorgono solo quando entrambi gli alleli del gene che determinano la patologia, sono mutati, questo avviene perché l’allele mutato è recessivo rispetto a quello sano, e solamente quando entrambi i genitori sono portatori sani di almeno un allelo mutato.

Patologia iatrogena

Come abbiamo accennato precedentemente, la focomelia iatrogena, si manifesta principalmente a causa dell’assunzione della Talidomide da parte della madre durante il periodo della gravidanza. Tale farmaco venne introdotto sul commercio, senza prescrizione medica, da una azienda farmaceutica tedesca nel 1958. Inizialmente veniva consigliato da parte dei medici, come sedativo per contrastare i disturbi d’ansia, poi successivamente, come farmaco per placare la nausea tipica dei primi mesi di gestazione. Successivamente alla commercializzazione come sedativo per la nausea, in Germania ed in tutti quei paesi che acquistarono la licenza per il commercio, si evidenziarono moltissimi casi di focomelia, tanto che fu semplicissimo stabilire la causa di questa patologia così invalidante. Le cronache dell’epoca, raccontarono la nascita di ben 7.000 individui affetti da focomelia, ed il 40% di questi purtroppo, non sopravvisse durante il parto e nei primi mesi di vita. Inoltre sempre basandoci sulle statiche delle cronache di allora, il 50% delle madri affette da focomelia, aveva assunto durante la gestazione la Talidomide come sedativo per la nausea. Una volta chiarita la vera causa di tale patologia iatrogena, i paesi colpiti da un forte incremento di focomelia da farmaci, ritirò dal commercio il suddetto prodotto farmaceutico.

Complicanze

La focomelia può determinare la presenza di sintomi e complicanze varie, ed in genere la manifestazioni più frequenti sono:

1. Deformazioni degli arti inferiori: tali manifestazioni sono le anomalie più frequenti nei malati di focomelia. Esse vanno dalle braccia troppo corte oppure assenti, alla presenza di mani con dita fuse tra loro, oppure mancanti. È possibile inoltre, che da questa patologia si possono manifestare casi, dove sono assenti le braccia ma non le mani, pertanto il malato, presenta queste ultime dove in realtà dovrebbero iniziare gli arti superiori, ovvero all’attaccatura delle spalle.
2. Deformazioni degli arti inferiori: queste malformazione si manifestano con dieta dei piedi fusi tra loro oppure mancanti, con gambe troppo corte, oppure con la mancanza delle gambe, ma non dei piedi, che sono attaccati al bacino.
3. Micrognatia: con tale termine si vuole indicare lo sviluppo insufficiente sia congenito che acquisito della mandibola. Questa malformazione determina a sua volta una riduzione consistente del mento e disturbi del linguaggio.
4. Labbro leporino: il labbro leporino consiste in una interruzione al ,livello del labbro superiore, mentre quando questa interessa una interruzione del palato, prende il nome di palatoschisi.
5. Criptorchidismo: consiste nella mancata discesa nell’uomo di uno e di tutti e due i testicoli nello scroto, e che tende a manifestarsi dopo la nascita nell’arco del primo anno di vita del bambino. IL testicolo che non scende è fermo a livello addominale oppure nel canale inguinale, ovvero tra l’addome e lo scroto.
6. Microcefalia: queste termine medico vuole indicare uno sviluppo ridotto del cranio.

Approfondimenti e credit

• Focomelia – Da Wikipedia, l’enciclopedia libera.
• A.NA.D.MA. ONLUS