La talassemia è una patologia ereditaria. La causa è un difetto genetico ed è a quanto pare il più comune disordine emolitico per noi umani. Il termine talassemia proviene dal greco e vuol dire “anemia del mare”. Questo nome deriva dal fatto che la patologia è diffusa soprattutto nelle regioni costiere del Mediterraneo. La talassemia è chiamata spesso anemia mediterranea.
La talassemia porta appunto all’anemia. Diminuisce la presenza di emoglobina, la quale è utile per trasportare l’ossigeno nel sangue. In Africa è particolarmente diffusa l’alfa talassemia, mentre nel Mediterraneo la beta talassemia. La prima ha una ridotta sintesi di catene alfa, la seconda di catene beta. Chi soffre di questa malattia ha i globuli rossi più piccoli.
Le aree maggiormente colpite sono il Nord Africa per quanto riguarda “l’alfa”, la Puglia, la Sicilia, la Sardegna, il delta del Po e la Spagna meridionale per quanto riguarda la “beta”. In questi luoghi circa il 12% della popolazione ne soffre. Solo in Sardegna e Sicilia contando i quasi 7 milioni di abitanti, 700.000 persone ne soffrono. Viste le numerose migrazioni comunque, oggi la talassemia è una malattia ereditaria presente praticamente in tutto il mondo.
Alfa talassemia: cos’è?
La prima forma di talassemia, quella più comune in Nord Africa, è comunemente conosciuta come Alfa Talassemia. Viene causata dalla mutazione in almeno una delle quattro copie di geni che si occupano di codificare la catena alfa. Esistono quattro forme di alfa talassemia, vediamo quali sono.
Quando c’è un solo gene mutato si parla di portatore sano. I loro livelli di emoglobina sono normali, lo stesso vale per i globuli rossi. Non accusano quindi sintomi o problemi per via del gene mutato, ma possono trasmetterlo ai discendenti. La maggior parte dei portatori sani non sanno di esserlo fino a quando non mettendo al mondo un figlio malato da emoglobina H oppure con un tratto alfa talassemico. Entrambe le vediamo subito. Anche perché il portatore sano può diagnosticare la condizione solo se si sottopone al test del DNA.
Si parla di tratto alfa talassemico quando sono due i geni mutati. A differenza del portatore sano la malattia si fa sentire. Ci sono infatti microcitemia e MCV diminuito. Inoltre, la persona soffre anche di una leggera anemia cronica. Di solito però non ci sono altri sintomi. Viene diagnosticata quando sono escluse le altre cause di anemia microcitica. Ancora una volta la presenza del tratto alfa talassemico ci viene confermata grazie all’analisi del DNA.
Il terzo gruppo è quello dell’emoglobina H. Si parla questa volta di tre geni mutati. L’anemia può essere severa come no. Alcune persone non sperimentano i sintomi, altre si e anche in modo piuttosto grave.
L’ultimo gruppo è l’alfa talassemia major, i geni mutati sono quattro. E’ la forma più grave. Fegato e cuore possono avere dimensioni superiori al normale. La diagnosi avviene di solito in gravidanza dopo l’ecografia. Il feto idropico viene infatti mostrato subito. Spesso si registrano aborti spontanei, altre volte i feti nascono morti o il bambino muore entro poco tempo.
Sintomi e cure
Può essere trasmessa solo ereditariamente. I sintomi possono essere come abbiamo visto completamente assenti così come mortali, questo in base al tipo di anemia alfa. Le cure prevedono di base le trasfusioni di eritociti e la chelazione del ferro.
L’alfa talassemia silente è quella del portatore sano e non ci sono sintomi. Quella del tratto alfa talassemico, conosciuta anche come alfa talassemia minor vi è una lieve anemia. Nell’emoglobinopatia H invece, si sviluppa l’anemia emolitica e l’aumento di volume nella milza. Nell’ultimo caso vi è la morte del feto o gravi problemi di sviluppo.
Per quanto riguarda le cure, i primi due gruppi non richiedono trattamento. Serve invece il trattamento negli ultimi due. La prima cosa da fare è rivolgersi a un esperto di genetica. La cura prevede la trasfusione di sangue, alcune volte occasionale altre invece continua. E’ prevista poi la chelazione del ferro per far si che l’emoglobina leghi il ferro.
Tranne che nell’ultimo caso, dove i bambini spesso muoiono appena nati, le prognosi sono quasi sempre buone, salvo ovviamente complicazioni.
Beta talassemia: cos’è?
La beta talassemia è causata dalla mutazione di almeno un gene che codifica la beta globina. Sono 20 le mutazioni più comuni. Può essere più o meno grave questa malattia in base al tipo di mutazione genetica e a quanto diminuisce la produzione della beta globina. In alcuni soggetti può arrivare a non avvenire affatto questa produzione.
Il primo gruppo è quello del tratto beta talassemico. Di solito la persona non ha problemi di salute particolari. Un gene è mutato mentre gli altri no. Può essere presente una forma di anemia lieve. La malattia può essere trasmessa (come no) ai discendenti.
C’è poi la talassemia intermedia. Due geni sono anomali ma il corpo produce comunque un po’ di beta globina. In base al tipo di mutazione l’anemia può essere più o meno severa. Alcune persone colpite possono ogni tanto aver bisogno di trasfusioni di sangue.
C’è infine la terza forma, quella più grave. E’ la talassemia major. Conosciuta anche come morbo di Cooley. Entrambi i geni hanno delle anomalie che portano alla riduzione drastica, se non alla totale perdita, della produzione di globina beta. Non viene così prodotta in dosi sufficienti l’emoglobina A. Si manifesta di solito dopo tre mesi dalla nascita e questa grave anemia può mettere il bambino in pericolo di vita. Per tutta la vita queste persone devono sottoporsi a trasfusioni di sangue regolari e ad altri trattamenti medici. La terapia di trasfusione ha molti effetti collaterali, come il sovraccarico di ferro, ecco che serve una terapia riparatoria.
Sintomi dell’anemia mediterranea
I sintomi cambiano in base al tipo di talassemia. Nella prima forma spesso non ci sono sintomi. Altre volte invece possono essere presenti e sono quelli riscontrati nell’anemia classica. La persona può avere un battito cardiaco più veloce, ogni tanto avere le vertigini e avere problemi di mancanza di fiato. Può soffrire di crampi alle gambe, mal di testa e difficoltà a concentrarsi.
Nella forma intermedia o major i sintomi compaiono di solito entro i primi due anni di vita. Possono essere: debolezza, fatica, ittero, pallore, sviluppo rallentato, irritabilità, ossa del viso deformate, addome sporgente, urine scure e malocclusione dentale. Non tutti questi sintomi sono presenti insieme.
Come viene diagnosticata la talassemia beta?
Di solito è il medico a rilevare i sintomi durante una normale visita. Può ed esempio rintracciare subito l’ingrossamento della milza. L’analisi del sangue poi, ne conferma o meno la presenza. Dovrebbero emergere infatti livelli bassi di globuli rossi, globuli rossi pallidi o molto piccoli, così come di altre forme e dimensioni. Vengono poi effettuati altre analisi specifiche per controllare la ferritina, la transferrina e altre volte anche il DNA. Il test del DNA può essere fatto comunque prima del concepimento per capire qual è la situazione genetica di entrambi i partner. Se invece uno o entrambi i genitori sanno di avere il gene difettoso, possono fare il test prima che il picclo nasca così da valutare quanto sia grave. Possono essere utilizzati come test pre-natali la villocentesi e l’amniocentesi.
Quali sono le complicazioni?
L’organismo di chi soffre di forme severe di talassemia cerca di produrre maggiori globuli rossi. Ad occuparsene è anche il midollo osseo. Ciò porta ad avere ossa più allungate e fragili, cioè all’osteoporosi. Anche la milza tra i suoi molti compiti ha quello di produrre i globuli rossi. Può quindi ingrossarsi e impegnarsi meno negli altri suoi compiti, come ad esempio quello di supportare il sistema immunitario quando si tratta di proteggerlo dalle infezioni.
Tra le altre complicazioni vi è quello di accumulare troppo ferro a causa di una dieta sbilanciata e delle molte trasfusioni. I principali rischi sono: insufficienza cardiaca e aritmia, gonfiore, problemi epatici, cirrosi, disturbi dello sviluppo, problemi endocrini. Pochi ormoni maschili e femminili, diabete, problemi di ipotiroidismo o ipoparatiroidismo. Può portare anche a dei ritardi nella crescita, calcoli biliari, fertilità ridotta e ittero.
Come si cura la beta talassemia
L’anemia mediterranea non può essere curata, ma trattata. Per la forma più lieve nella maggior parte dei casi non sono necessari trattamenti specifici. Per quella intermedia possono essere necessarie trasfusioni di sangue, dalle otto volte all’anno in su. Ciò però porta ad avere troppo ferro nel sangue, cosa che porta a danneggiare il cuore e altri organi come il fegato. Per aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso, può servire assumere vari medicinali come i chelanti del ferro. Il medico può decidere di farli prendere per bocca oppure per infusione sottocutanea.
Alcune delle forme più gravi di talassemia possono essere curate attraverso un trapianto del midollo osseo oppure delle cellule staminali. Sono però procedure estremamente rischiose, che possono anche portare alla morte. Questi trattamenti vanno bene solo per chi ha le forme più gravi di talassemia mediterranea e qualora abbiamo fratelli disposti a fare la donazione.
Sono comunque situazioni estreme e difficilmente necessarie. Ai soggetti che soffrono di anemia mediterranea intermedia è consigliato fare regolarmente esercizio fisico, così da ridurre il rischio di osteoporosi.
E’ necessario prestare molta attenzione all’igiene delle mani, ma anche a non entrare in contatto con persone malate. Devono sottoporsi a tutti i vaccini consigliati dal medico.
Quale dieta è consigliato seguire?
Come sempre deve essere il vostro medico a consigliarvi la dieta giusta. Solitamente comunque le persone con talassemia intermedia che non hanno bisogno di trasfusioni, vengono incoraggiati dai propri medici a seguire un’alimentazione povera di ferro e ad assumere del tè durante i pasti così da riuscire a diminuire l’assorbimento da parte dell’intestino del ferro.
E’ importante non cucinare con pentole in ghisa perché il ferro si può trasmettere al cibo. Possono migliorare l’assorbimento del ferro prodotti come il succo di arancia.
Si può prevenire l’anemia mediterranea?
No, non è possibile prevenirla in quanto si tratta di una malattia che viene ereditata. L’unico modo potrebbe essere quello di affidarsi ad alcune tecniche di fecondazione assistita. E’ un approccio moderno ma che aiuta i genitori che soffrono di talassemia o possiedono il gene difettoso a mettere al mondo bambini sani.
In pratica vengono prese le uova mature della donna e fecondate dallo sperma dell’uomo contenuto nella provetta di laboratorio. Sono testati gli embrioni e vengono scelti solo quelli privi di difetti. Quando entrambi i genitori sono portatori, vi è il 25% di possibilità che il bambino nasca perfettamente sano. Il 50% di essere portatore anche lui e il 25% di avere una forma grave di talassemia mediterranea. Sono chiaramente percentuali approssimative.
