Anche prima di quell’anno, per la verità, ad opera di altri famosi ed illustri neuropsichiatri si erano individuate altre sintomatologie della stessa natura neuropsichiatrica (per esempio il comportamento improntato alle volgarità ed anche alle oscenità, che si ostentavano con forza e violenza, ma poi anche episodi di spasmo, con urla ed altre manifestazioni di tale tipo), le quali potevano essere riferite ad una unica patologia. Però questa malattia così tanto particolare prese poi, anni dopo, il nome di Sindrome di Tourette, proprio perché solo Gilles de Tourette, appunto nell’anno milleottocentoottantacinque, ne fece una descrizione sistematica di ogni singola caratteristica e di ogni singolo sintomo, precisamente.
Come già abbiamo avuto modo di scrivere più sopra, qualche caso con sintomi corrispondenti a quelli relativi alla Sindrome di Tourette fu descritto anche abbastanza prima del milleottocentoottantacinque, ma tra tutti quelli analizzati, uno fece particolare scalpore e spicca, un po’ per l’ambiente in cui fu rilevato, un po’ per la persona che ne venne colpita, rispetto a tutti gli altri.
Il caso è di circa sessanta anni prima degli studi di Gilles de Tourette (siamo ai primi anni del milleottocento). Fu descritto da un famoso neuropsichiatra d’Oltralpe, Marc Itard. Questo caso riguarda (di qui lo scalpore e l’eco che ricevette questo caso) una nobildonna parigina che, appunto ai primi dell’Ottocento, fece parlare di se, e nei salotti parigini della nobiltà più in vista della Ville Lumière, per i suoi comportamenti socialmente deplorevoli. Questi comportamenti erano particolarmente disprezzabili, tanto più se rapportati all’ambiente dove questi venivano esternati, ed infatti questi vennero solennemente e pubblicamente disprezzati dall’intera nobiltà parigina dell’epoca.
Se, però, analizziamo in un’ottica neuropsichiatrica quei comportamenti così anomali, soprattutto se esternati da una nobildonna dei primi anni dell’Ottocento, comportamenti osceni e volgari, urlati anche a squarciagola e spesso durante le riunioni di nobiluomini e nobildonne nei salotti più in vista della Ville Lumière, magari conditi con strani spasmi che andavano a “rinforzare” l’atteggiamento volgare ed osceno della donna, capiamo perfettamente come altro non potessero essere che i sintomi più evidenti di una malattia di origine neuropsichiatrica, proprio quella che solo circa sessanta anni dopo venne catalogata dal neuropsichiatra che le dette, appunto, il nome di “Sindrome di Tourette”, Gilles de Tourette.
In realtà è bene sottolineare che il fatto che la malattia venisse riconosciuta come appartenente alla categoria delle malattie neuropsichiatriche è un evento assai più recente ed anzi, questa nuova catalogazione è riconducibile agli anni settanta del secolo scorso, poche decine di anni or sono. Prima di questo periodo la Sindrome di Tourette veniva catalogata come una patologia di sola natura psichiatrica. Oggi, ed invece è cosa assolutamente certa, si ascrive anche la natura neurologica oltre che psichiatrica alla Sindrome di Tourette.
In questi ultimi quaranta anni, comunque, le ricerche e gli studi su questa sindrome si sono ulteriormente intensificati e si è addivenuti, dentro gli scenari alquanto imbarazzanti di questa particolarissima patologia, a sensibili migliorie, ancorché non definitivi e, purtroppo, neanche completi, sia dal punto di vista della diagnosi che, grazie a Dio, anche dal punto di vista della terapia.
Il più evidente sintomo della Sindrome di Tourette è una comparsa e via via una intensificazione di alcuni tic, di azioni sia motorie che vocali non volute e repentine e che vengono ripetute senza che esse possano essere, o almeno non completamente, controllate. Fondamentalmente i tipi di tic che iniziano a comparire quando si contrae questa malattia sono due: motori e fonici. A loro volta i tic di tipo motorio possono suddividersi in movimenti semplici (ammiccare con le palpebre, scuotere più volte la testa, ecc.) e movimenti più complessi (movimenti più lenti ma, magari, ritmici e che coinvolgono più gruppi muscolari contemporaneamente, come toccare in modo ritmico e ripetuto qualche oggetto, rannicchiarsi in modo continuo, ecc.).
I tic di tipo fonico possono anche loro essere di tipo semplice (raschiarsi la gola, grugnire o fischiare), ma anche di tipo più complesso (proferimento di frasi ad alto contenuto osceno e/o volgare, molto frequente è la coprolalia, ma anche la ripetizione pappagallesca di frasi di altri, come la ecolalia, o anche delle proprie, ed in questo caso parliamo di palilalia).
L’intensità, la frequenza e la durata di queste azioni involontarie è molto varia e diversa da soggetto a soggetto, e possono avere valori ben diversi anche relativamente ad un solo soggetto nel corso del tempo e della evoluzione della malattia. Più in generale possiamo dire che si va incontro ad un aumento dei tic quando il malato (o la malata) si trovino in stato di stress emotivo più o meno forte, oppure se si sia nervosi o eccitati. Si va incontro, invece, ad una attenuazione dei tic quando il soggetto sia particolarmente concentrato oppure anche se sia particolarmente rilassato.
Naturalmente durante il sonno l’attenuazione dei tic è massima. Può accadere, e va sottolineato, che i tic in taluni casi possano sparire per determinati periodi di tempo, a volte anche lunghi, ma essi non vengono mai del tutto eliminati, ricompaiono sempre. Una buona parte dei malati di Sindrome di Tourette descrive una situazione che definisce quale “urgenza premonitoria”, la quale ha coma sua prima manifestazione (immediatamente prima della comparsa dei vari tic) una specie di “pulsione intima” che non ha fine se non con il manifestarsi del tic.
Seguendo le linee guida mondiali circa questa malattia, è effettuabile la diagnosi di Sindrome di Tourette quando si possa dimostrare la comparsa di questi tic spontanei, non volontari, sia appartenenti alla categoria dei tic motori che a quella dei tic fonici, occorsi nell’anno precedente e senza che si siano verificate fasi cosiddette di remissione più lunghe di un trimestre, ma tre mesi consecutivi.
Un altro parametro fondamentale per la diagnosi di Sindrome di Tourette è quello del periodo in cui si è osservata la comparsa dei primi movimenti involontari la quale, secondo le linee guida internazionali, deve avere la propria origine non prima del quinto e non dopo il settimo anno di età. Difatti la patologia la si osserva normalmente nell’ 1% dei bambini in età scolare e colpisce i maschi nella proporzione di quattro volte ad una rispetto alle femmine.
La sintomatologia aumenta relativamente alla propria intensità normalmente durante lo sviluppo puberale per raggiungere l’apice quando il soggetto si trova tra i dieci ed i quattordici anni di età. I movimenti involontari che fanno per primi la loro imbarazzante comparsa sono quelli di natura motoria e si concentrano in particolar modo sul viso. Da qui poi, generalmente, hanno una espansione verso il collo, poi prendono anche le spalle per poi raggiungere il tronco fino a raggiungere le estremità. Solo in un secondo momento iniziano ad apparire anche i tic di natura vocale.
Questa sintomatologia tende, in seguito, a diminuire anche spontaneamente, diciamo più o meno verso il 19° o 20° anno di età, per poi essere soggetti ad estinzione quando si raggiunge la maturità: non accade proprio in tutti i casi, ma in un abbondante numero di casi. E difatti gli studiosi stimano che rispetto alla percentuale di bambini affetti dalla Sindrome di Tourette, quella degli adulti affetti dalla medesima patologia sia inferiore, anche di molto, pare che più o meno si attesti intorno allo 0,1%.
E, comunque, gli studi più recenti ci dicono che i soggetti maturi affetti dalla Sindrome di Tourette abbiano sofferto, per una abbondante parte, di sintomi di movimenti involontari (tic) di gravità particolarmente elevata.
Non è infrequente che la Sindrome di Tourette sia accompagnata da altre patologie di tipo psichiatrico, come, per esempio, da sindromi da iperattività e da deficit di attenzione, oltre alla patologia denominata “disturbo ossessivo compulsivo”.
Generalmente nei soggetti colpiti dalla Sindrome di Tourette non sono infrequenti comportamenti di natura ossessivo compulsiva di simmetria, così come non è infrequente che essi perdano il controllo proprio a causa della paura di compiere atti o gesti non accettabili dalla comunità o urlare frasi oscene e volgari o, comunque, tali da essere considerate assai disdicevoli sotto il profilo del comportamento sociale.
L’ossessione si concretizza tipicamente in qualche pensiero generatore di stress e di tipo intrusivo, senza, ovviamente, alcuna fondatezza o anche che si fonda su valutazioni assolutamente lontane dalla realtà. Nel dettaglio nei soggetti affetti da Sindrome di Tourette si manifesta solitamente la tendenza allo sviluppo di ossessioni di simmetria, potendo anche sfociare in ossessioni di tipo violento (non sono infrequenti le ossessioni violente a sfondo sessuale), o anche ossessioni derivanti alla perdita del controllo.
L’ansia che viene generata da una manifestazione di tipo ossessivo solitamente viene bilanciata dal comportamento compulsivo, come, ad esempio, quelle azioni che si ripetono anche molte volte senza che si abbiano fini specifici. Ad esempio lavarsi ripetutamente ed in modo fin troppo minuzioso le mani. Quando questi atteggiamenti di natura compulsiva acquisiscono un valore di natura rituale, allora essi si fanno più complicati a mano a mano che mostrano quanto essi possano essere efficaci nell’ottenere la diminuzione delle tensioni che si generano a causa di un pensiero ossessivo. Quindi può accadere che tali azioni possano richiedere di dedicar loro una parte molto cospicua della giornata del soggetto affetto da Sindrome di Tourette, determinando, di conseguenza, un abbassamento notevole della durata e della qualità delle funzioni sociali del malato.
Nonostante gli studi e le ricerche abbiano compiuto passi da gigante nell’analizzare, classificare e catalogare questa malattia ed i suoi sintomi, pur essendo sulla buona strada sia per quanto riguarda i processi diagnostici che, soprattutto, la ricerca di possibili soluzioni, l’eziologia della Sindrome di Tourette è ancora quasi tutta da scoprire. Alcuni test condotti su alcune coppie di gemelli hanno potuto evidenziare che questa patologia di natura neuropsichiatrica di sicuro possiede una componente abbastanza sensibile di natura ereditaria, per la quale molti geni potrebbero trovarsi coinvolti nel determinare una predisposizione a contrarre la Sindrome di Tourette.
Fino ad oggi non è stata individuata ancora nessuna specifica associazione di carattere genetico relativa a questa particolare malattia. Però molte ricerche hanno potuto evidenziare che alcune specifiche alterazioni dei un gene in particolare, il gene SLTRK 1 che si trova nel cromosoma n. 13, potrebbero venire associate alla comparsa della Sindrome, anche se in maniera non specifica.
Nell’86% dei casi i bambini con sindrome di Tourette manifestano anche un’altra condizione comportamentale (minimo 1). Le più comuni sono:
Si può intervenire sulla sintomatologia. Ad esempio si possono attenuare alcuni dei tic tipici della Sindrome di Tourette con l’utilizzo di farmaci che agiscano con un blocco del D2. Nel dettaglio esso è uno dei recettori della dopamina. L’Aloperidolo ed il Pizomide vantano una notevole efficacia al riguardo, però potrebbero determinare alcuni effetti collaterali di natura motoria, quali alcune reazioni uguali a quelle che si riscontrano nei malati di Morbo di Parkinson, ed anche, in aggiunta o in alternativa, uno stato simile alla sedazione.
Non dimentichiamo, però, anche le metodologie terapeutiche basate sulla psicoterapia: essa, o, comunque, terapie che si basino su interventi di tipo comportamentale orientati alla soppressione dei movimenti involontari (Habit Reversal Training), possono dimostrarsi particolarmente utili nel combattere la sintomatologia di questa particolare, imbarazzante malattia di natura neuropsichiatrica: la Sindrome di Tourette.