Come abbiamo già anticipato nelle righe precedenti, la causa del rene policistico è di natura genetica, determinata dai geni PKD1 e PKD2, nella forma dominante. Nella forma recessiva il responsabile è un solo gene, PKHD1.
Nella forma dominante, il rene policistico non manifesta alcun sintomo fino all’età adulta. Tra i 30 e i 50 compaiono invece i primi disturbi: la malattia avrà un decorso lento, gradualmente degenerativo. Ben diverso è invece il caso della forma recessiva: in questo caso infatti la malattia si manifesterà appena dopo la nascita, con decorso rapido e fatale.
Ad ogni modo, nella fase iniziale il rene policistico sarà contraddistinto da dolori addominali e lombari, sangue nelle urine e proteine nel sangue. Nella fase tardiva, i dolori verranno localizzati a uno o entrambi i reni, accompagnati da calcoli renali, ipertensione, infezioni renali e urinarie.
È sicuramente utile conoscere la storia familiare di un individuo, valutata la natura genetica della malattia. Oltre alla palpazione delle aree corrispondenti ai reni, risulta naturalmente fondamentale, per una diagnosi completa, procedere con le ecografie, le TAC, la risonanza magnetica nucleare e l’esame di urine e sangue.
Come abbiamo avuto modo di accennare nella parte introduttiva, non esiste un vero e proprio trattamento specifico per poter bloccare la formazione e la crescita delle cisti. Come se ciò non fosse sufficiente per indurvi a trattare con particolare attenzione questo tema, ricordiamo anche che i medici sono oramai concordi nel ritenere pericoloso l’intervento chirurgico, visto e considerato che l’eventuale trapianto di reni, o lo svuotamento delle cisti, sono operazioni delicate e rischiose, oltre che non sempre risolutive e, dunque, è opportuno ricorrere ad esse solamente in casi estremi.
Naturalmente, questo non significa che il paziente che è affetto da rene policistico sia lasciato al suo destino senza un’assistenza medica. Esistono infatti diversi approcci terapeutici che sono finalizzati ad alleviare determinati sintomi, o a rallentarne la progressione. In particolar modo, si suole puntare a trattare l’ipertensione, l’insufficienza renale, il dolore lombare e addominale, le infezioni urinarie e renali e l’eventuale presenza di cisti che si trovano in altri organi.
Chiudiamo questo nostro breve approfondimento sul rene policistico ricordando che non tutti coloro che sono affetti dalla malattia, purtroppo, ne sono consapevoli: la patologia rimane infatti frequentemente asintomatica fino ai 30-40 anni di età. Sarebbe invece opportuno agire tempestivamente, andando a prevenire e monitorare lo stato di salute dei propri reni, soprattutto quando alle spalle si ha una storia familiare di patologie a tali organi.
Pertanto, sebbene non esistano misure preventive specifiche, è consigliabile condividere con il proprio medico la possibilità di compiere, almeno una volta ogni anno, un esame ecografico dei reni, la più frequente misurazione della pressione sanguigna, gli esami del sangue e un controllo delle funzioni renali.
Per i soggetti a rischio, meglio non praticare sport di contatto come rugby o boxe (il pericolo è quello di rompere le cisti renali e provocare un’emorragia interna) e rivolgersi sempre al medico prima di assumere determinati farmaci.
Fonti e bibliografie