I neonati che presentano questa particolare condizione si caratterizzano per essere decisamente flaccidi. Toccandoli sembra quasi di avere a che fare con delle bambole di pezza. Infatti, rimangono sia con i gomiti che con le ginocchia estese, ma molli, mentre tutti quei bambini che presentano un tono muscolare corretto hanno la tendenza ad avere sia le ginocchia che i gomiti flessi. I neonati che soffrono di tale disturbo possono non essere in grado, del tutto o parzialmente, di tenere sotto controllo la testa.
Di conseguenza, si può notare come abbiano il capo sempre piegato su un lato, ma anche indietro oppure in avanti. I neonati che hanno, invece, un tono muscolare senza problemi possono essere presi in braccio dalla madre, posizionando le mani al di sotto delle loro ascelle. I lattanti che soffrono di ipotonia, invece, hanno la tendenza a scivolare da quella posizione, dal momento che il bambino ha la tendenza ad avere le braccia rivolte verso l’alto, continuando a sfuggire alla presa della madre.
L’ipotonia può derivare da disturbi che vanno a colpire il sistema nervoso oppure i muscoli. Nella maggior parte dei casi si tratta di un trauma, oppure una patologia o un problema di carattere congenito, ma ci sono anche dei casi in cui è impossibile capire quali siano le vere e proprie cause. Diversi bambini nascono già direttamente con un tipo di ipotonia che non ha legami con nessun altro disturbo o condizione: in questi casi si suole discutere di ipotonia congenita benigna.
Per dare una mano al bambino di riprendere il normale tono muscolare e non restare indietro nel corso della crescita, si consiglia spesso la fisioterapia, il trattamento occupazionale e la logopedia. Diversi bambini che soffrono di questa forma benigna congenita di ipotonia possono affrontare dei ritardi nella crescita o qualche piccola difficoltà nell’apprendimento, che rimangono per l’intera infanzia. In altri casi questa condizione può derivare da delle malattie che hanno coinvolto il cervello, i muscoli o il sistema nervoso centrale: tra le altre troviamo sicuramente la paralisi cerebrale, la distrofia muscolare e il danno cerebrale, che tante volte deriva da una lacuna di ossigeno nel momento del concepimento. Altre volte, disturbi cronici necessitano per forza di cose di un’assistenza continua e una terapia perenne.
L’ipotonia può svilupparsi anche in seguito a delle patologie di natura genetica, come ad esempio il trisomia 13, la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi e la patologia di Tay-Sachs. Piuttosto di frequente i bambini che soffrono della sindrome di Down e della sindrome di Prader-Willi possono ottenere numerosi benefici grazie alla terapia. Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita dei bambini che soffrono della malattia di Tay-Sachs e trisomia 13 è meno lunga del normale. In pochissimi casi l’ipotonia può derivare da un’infezione botulinica oppure dal contatto con dei veleni o delle tossine, ma piuttosto di frequente se ne va spontaneamente in seguito alla guarigione.
La diagnosi di questo disturbo è possibile fin dalla nascita, ma in realtà in tanti casi non si hanno dei sintomi e segnali prima della crescita del bambino. Uno dei vari indicatori di tale patologia è il fatto che bambino non riesce ad avere un percorso di crescita come gli altri, mancando il raggiungimento delle varie tappe anche del percorso di apprendimento. Sarà il medico che dovrà prima di tutto effettuare un esame fisico e capire meglio quali siano i sintomi avvertiti dai familiari del paziente, in maniera tale da giungere ad un’anamnesi completa. L’esame fisico prevede di inserire una descrizione piuttosto ricca di particolari sia delle condizioni del sistema nervoso centrale che di quello muscolare. Gran parte delle condizioni patologiche che presentano questo disturbo sono assolutamente in grado di provocare anche altri sintomi. In alcuni casi il medico può ritenere opportuno dover eseguire ulteriori esami in modo tale da approfondire la problematica: di solito viene indicato lo svolgimento di un’elettromiografia e, solo successivamente, di una biopsia muscolare.
Il trattamento piuttosto di frequente prevede una cura di carattere ormonale (viene usato spesso l’ormone tiroideo), ma anche a base di acido folico e metionina, senza dimenticare una dieta particolarmente rigida in maniera da tener distante il problema dell’obesità. È fondamentale che venga prestata la massima assistenza possibile al paziente. In modo particolare, il sollevamento e il trasporto di una persona colpita da ipotonia deve avvenire con la massima cautela e attenzione, dal momento che altrimenti si potrebbero anche provocare diversi danni. Utili sono anche le terapie fisiche, come ad esempio la logopedia, ma anche la fisioterapia, in maniera tale da aiutare il paziente a riprendere a parlare e a muoversi.