Il rachitismo è una malattia scheletrica o osteopatia tipica dell’età pediatrica, causata da un difetto nell’ossificazione della matrice osteoide nuovamente formatasi, in particolare a livello delle cartilagini di coniugazione e delle aree di calcificazione provvisoria. Il rachitismo può interessare uomini e animali nei primi mesi di vita. Il rachitismo è responsabile, in stadio avanzato, di deformità e di fratture ossee. Questa malattia scheletrica interessa precisamente la matrice organica del tessuto osseo, ovvero la parte responsabile della formazione.
Il rachitismo sembra essere da imputare ad una carenza della giusta quantità di minerali, cioè la componente principale delle ossa: se mancano le componenti essenziali per la costituzione dello scheletro la produzione viene rallentata con un effetto spiacevole. La formazione delle ossa è compromessa o rallentata. Le cause possono essere genetiche, legate a malassorbimento intestinale, date da carenze nutrizionali, da scarsa esposizione al sole, condizione importante e indispensabile per la produzione di vitamina D. La malattia si manifesta di solito nei bambini tra i 12 mesi ed i 3 anni di età, anche se alcune forme tardive si sviluppano anche a 10-11 anni, mentre forme precoci già dai 4 mesi. Non vi sono stati ancora casi nei quali la patologia emerge prima dei 3 mesi di età.
Tipologie di rachitismo
- Rachitismo alterato dall’apporto di vitamina D (precisamente calciferolo): rachitismo carenziale o dato da malassorbimento intestinale cronico.
- Rachitismo dato da alterato metabolismo epatico della vitamina D: dato da malattie epato-biliari (osteodistrofia epatica) o da trattamento con farmaci anticonvulsivanti.
- Rachitismo da alterato metabolismo renale sempre della vitamina D: rachitismo ipofosfatemico familiare o vitamina D dipendente di tipo 1, osteodistrofia renale, da tubulopatie, ontogenetico.
- Rachitismo da azione ridotta della vitamina D: rachitismo vitamina D dipendente di tipo 2.
La vitamina D
È chiaro che il rachitismo è strettamente legato alla vitamina D. Per comprendere la malattia è quindi importante conoscerne l’importanza e le funzioni.
La vitamina D viene introdotta nell’organismo per il 10% dall’alimentazione (e assorbita dall’intestino), mentre per il restante 90% mediante la sintesi da parte del corpo a seguito dell’attivazione a livello cutaneo dal colesterolo grazie ai raggi UVA solari. Questi danno il via ad una trasformazione chimica nell’organismo, per la quale dal 7-deidrocolesterolo viene prodotta la vitamina D3 inattiva. Per essere attiva deve subire un processo: passa prima dal fegato per trasformarsi grazie all’idrossilazione in 25-OH-D3, poi dal rene ove grazie a un’alfa idrossilasi la trasforma in 1,25-idrossicolecalciferolo o semplicemente calcitriolo, metabolita finalmente attivo di questa vitamina.
Tra le varie funzioni della vitamina D vi è l’assorbimento intestinale del calcio e la mobilitazione dello stesso e di fosfati nelle ossa, l’intervento sulla secrezione nei reni di paratormone per l’assorbimento di calcio lì e per regolare l’assorbimento del calcio con un’azione sugli osteoclasti (cellule delle ossa che si occupano del rimodellamento osseo). Il risultato è l’aumento della calcemia, cioè la concentrazione di calcio nel sangue.
Sintomi del rachitismo
I sintomi della patologia sono perlopiù a carico delle ossa. Ma non si esauriscono lì.
- Ipotonia muscolare, con dimagrimento e sudorazione eccessiva nel neonato in fase pre-rachitica. Consegue ritardo di deambulazione. Le urine odorano fortemente di ammoniaca.
- Craniotabe: le fontanelle persistono col non chiudersi (oltre i due anni) e si verifica un indebolimento delle ossa a livello occupitale e delle parietali craniche, con accentuate bozze sulla fronte
- Rosario rachitico: aumento delle giunzioni condrocostali, noduli cartilaginei;
- Solco di Harrison, depressione in senso orizzontale delle ultime coste e petto carenato, cioè esposto in avanti: deformazione della cassa toracica quindi che può tradursi con una deformazione della colonna vertebrale (scoliosi e cifosi).
- Addome globoso
- Ginocchio varo o valgo
- Incurvamento delle ossa lunghe: di femori, tibie, peroni
- Ingrossamento delle metafisi in particolare delle ossa lunghe, quindi polsi e caviglie
- Varismo sempre più accentuato
- Convulsioni e laringospasmo
Ad un certo punto le deformazioni scheletriche si stabilizzano. A queste persistono comunque fragilità ossea, data la scorretta mineralizzazione delle ossa, quindi è facile che si verifichino fratture. Non sono rari: bassa statura, crampi ai muscoli, astenia, debolezza del soggetto, ritardo nella crescita dei denti.
Cause genetiche del rachitismo
Le cause sono in alcuni casi da ricercare nella genesi e nel DNA. I geni che sono responsabili delle vie metaboliche del calcio e della vitamina D.
Rachitismo di tipo 1: rachitismo ipocalcemico, causato dalla mancanza dell’enzima che converte la vitamina D inattiva in attiva. Di conseguenza la vitamina non viene sintetizzata e alle ossa manca calcio.
Rachitismo di tipo 2: la vitamina D non si attacca al suo recettore, quindi anche se viene sintetizzata non viene riconosciuta ed assorbita dai tessuti, non riuscendo così a svolgere il suo lavoro.
Ipofosfatemia familiare: i geni che sono responsabili dell’assorbimento dei fosfati a livello dei reni sono anomali e funzionano male. Il calcio ed i fosfati mancano alle ossa e vengono subito eliminati nelle urine. La vitamina D in questo caso non è direttamente coinvolta (si parla di vitamina D resistente per quello) e la sua somministrazione quindi non risolve nulla.
Cause non genetiche del rachitismo
Se le cause non sono genetiche il rachitismo può dipendere da molti fattori. Ecco quali:
Patologie epatiche croniche: non permettono la maturazione della vitamina D. Esempio: cirrosi epatica e osteodistrofia epatica.
Patologie renali croniche, come l’insufficienza renale. La vitamina D non viene convertita nella sua forma attiva.
Farmaci: barbiturici anticonvulsivanti che inattivano la forma attiva di vitamina D, o farmaci corticosteroidi che riducono con l’andare del tempo la sintesi della vitamina D, impoverendo le ossa.
Cattivo assorbimento a livello dell’intestino: celiachia, fibrosi cistica.
Deficit nutrizionale: dieta carente di vitamina D.
Mancata esposizione al sole: non si avvia il processo di conversione della vitamina D.
Ipoparatiroidismo: le ghiandole paratiroidi sono malate e l’ormone paratormone, responsabile del metabolismo del calcio, è inefficace. L’osso è demineralizzato.
Terapia
La terapia di solito dipende dalla causa scatenante del rachitismo. Se le cause sono genetiche non si può fare nulla se non somministrare vitamina D o correggere l’apporto di calcio e fosfato. Se le cause non sono genetiche si interviene a seconda dei casi: somministrando vitamina D, esponendo i soggetti a foto esposizione o elioterapia etc.
