Normalmente un nucleotide che forma il DNA comprende tre elementi fondamentali: un gruppo fosfato, lo zucchero desossiribosio ed una base azotata. Il DNA viene normalmente trascritto in un senso, una volta che viene trascritto, il filamento prende il nome di filamento stampo o senso. L’RNA messaggero che ne deriva viene chiamato RNA senso. L’altro filamento complementare al filamento stampo, viene chiamato antisenso e delle volte può essere trascritto, visto che è molto probabile che vi siano informazioni importanti anche in esso. In quel caso, l’RNA che proviene da esso si chiama quindi RNA antisenso.
Funzioni
Le funzioni del DNA sono importantissime, il DNA infatti rappresenta la molecola contenente in sé tutto il patrimonio informativo di un individuo, detto “genotipo” che differisce da soggetto a soggetto, tranne nel caso di gemelli monozigoti. È la molecola che realizza l’assoluta unicità di ogni essere vivente. Tramite il processo di sintesi proteica il DNA può stabilire che il soggetto sia alto o basso, biondo o castano, sano o portatore di una determinata malattia, ecc.
Le differenti sequenze di nucleotidi, uniche in ogni individuo, istruiscono quali aminoacidi debbano succedersi nella costituzione delle proteine strutturali e degli enzimi. Dal tipo di interazione di questi uniti ai fattori ambientali, derivano i tratti caratteristici di ogni essere vivente, che costituiscono quindi il fenotipo. Lo scambio di informazioni dell’acido nucleico alle catene polipeptidiche ha due differenti processi, chiamati: trascrizione e traduzione. Vi è anche un particolare mediatore, l’RNA.
La scoperta del DNA
Per scoprire il DNA sono stati fatti numerosissimi esperimenti scientifici, le prime importanti ricerche a riguardo iniziarono verso la fine del Novecento. L’ufficiale medico inglese di nome Frederick Griffith, definì l’acido desossiribonucleico, con il termine di “principio trasformante” ritenendo che fosse una semplice proteina.
Con il proseguire degli esperimenti da parte del biologo americano Oswald Avery, tra il 1930 ed il 1940, fu dimostrato che il “principio trasformante” di Griffith in realtà non era una proteina ma un altro tipo di macromolecola: l’acido nucleico.
Nel 1953 venne scoperta la precisa struttura del DNA grazie a James Watson e Francis Crick, i quali proposero il “modello della doppia elica” per spiegare la disposizione dei nucleotidi all’interno dell’acido desossiribonucleico. Ebbero una grandiosa intuizione svelando così all’intera comunità scientifica ciò che per anni biologi e genetisti avevano ricercato.
La scoperta dell’esatta struttura del DNA consentì finalmente lo studio e la comprensione dei processi biologici in cui è coinvolto l’acido desossiribonucleico: come si replica l’RNA, come si forma l’RNA, come genera le proteine, ecc.
Perché si chiama patrimonio genetico?
Spesso l’acido desossiribonucleico, o DNA è definito “patrimonio genetico”. Andiamo ad analizzarne i motivi.
La terminologia deriva dal fatto che il DNA è la sede dei geni. I geni sono sequenze di nucleotidi da cui ne derivano le proteine. Nei geni di ciascun individuo vi è “scritto” in buona parte ciò che siamo e ciò che probabilmente diventeremo.
Danni del DNA
Il DNA può essere alterato dall’azione di numerosi agenti, definiti “agenti mutageni”. Tra gli agenti alteranti possiamo inserire principalmente:
- Agenti ossidanti
- Agenti alchilanti
- Radiazioni ad alta energia
I raggi UV per esempio, danneggiano il DNA creando la formazione di dimeri di timina che si instaurano tra basi pirimidiniche adiacenti. Agenti ossidanti come i radicali liberi invece, producono dei danni più eterogenei, come ad esempio modificazioni di basi o ruttore del DNA a doppio filamento. Le più pericolose sono le rotture a doppio filamento in quanto i danni sono più difficili da riparare e sono l’origine primaria delle mutazioni puntiformi che si accumulano sulle sequenze genomiche.
Struttura
Il “modello a doppia elica” di Watson e Crick dimostrò quindi che il DNA non è altro che una lunghissima molecola formata da due filamenti di nucleotidi che si uniscono tra loro ma sono orientati in direzioni opposte. Questi filamenti si avvolgono tra loro formando una sorta di spirale. Nel modello a doppia elica gli zuccheri e gruppi fosfato costituiscono la struttura esterna di ciascuna spirale, le basi azotate invece sono orientate verso l’asse centrale.
Funzioni biologiche
Nel genoma, le informazioni sono conservate in sequenze di DNA denominate geni. La trasmissione di tali informazioni è possibile grazie alla presenza di sequenze di basi azotate complementari. Durante la trascrizione, l’informazione può essere copiata in un filamento complementare di RNA, solitamente questa copia di RNA è utilizzata per sintetizzare una determinata proteina, attraverso un processo definito “traduzione” (si parla di sintesi proteica). Altrimenti una cellula può semplicemente duplicare l’informazione genetica tramite un processo definito replicazione del DNA.
