Tetralogia di Fallot, una patologia del cuore che colpisce i neonati

Tale patologia venne descritta per la prima volta nel 1672 da un medico di nome Niels Stensen, e più tardi nel 1888 un medico francese di nome Etienne-Louis Arthur Fallot, descrisse nella precisione le quattro caratteristiche anatomiche:

1. La prima è la comunicazione fra i due ventricoli, ovvero le due parti pompanti del nostro cuore, come difetto del setto ventricolare.
2. La seconda è l’origine biventricolare dell’aorta che si trova in corrispondenza fra i due ventricoli, ovvero sopra il difetto interventricolare.
3. La terza è la stenosi, ovvero restringimento sotto-valvolare e valvolare polmonare
4. La quarta è l’ipertrofia, ovvero l’ingrossamento muscolare del ventricolo destro come conseguenza degli altri difetti.

Come si sviluppa

La Tetralogia di Fallot si manifesta perché, già in fase embrionale, la parte superiore ed inferiore del cuore del soggetto colpito non combaciano, ed in questa maniera provocano una ostruzione all’efflusso in direzione dell’arteria polmonare, provocando le conseguenze di cui sopra.

Il bambino, una volta nato, mostra un colorito cianotico, con cianosi perilabiale e periferica. Le dita si presentano a bacchetta di tamburo, perché si conformano così, mediante il mescolamento di sangue che non è completamente ossigenato, causato dal difetto interventricolare. La manifestazione cianotica può essere:

• Centrale: quando ha origine polmonare o cardiaca, come nel caso della Tetralogia di Fallot
• Periferica: quando c’è un’aumentata richiesta di sangue da parte dei tessuti

Intervento chirurgico

Il primo approccio di chirurgia classica per la Tetralogia di Fallot, studiato e sviluppato da Alfred Blalock e da Helen Taussing, per la scarsità di afflusso di sangue sin dalle primissime fasi embriologiche che avrebbe provocato un ridotto sviluppo delle arterie polmonari, consisteva nella creazione di una “anastomosi”, ovvero unione chirurgica, tra la succlavia e l’arteria polmonare, con la seguente formazione dei circoli collaterali, in modo tale da assicurare una perfusione del braccio nel bambino.

Oggi tale pratica è stata sostituita dall’intervento chirurgico con bypass di Goretex. Purtroppo, quando scorre poco sangue nell’arteria polmonare, accade che questa non si sviluppi nella maniera corretta, e di conseguenza i bambini nascono affetti da ipoplasia del tronco polmonare, che può variare in base al livello di stenosi. Più la stenosi è forte, meno sangue circola nella polmonare, e più le arterie polmonari di questi piccoli bambini saranno ipoplastiche.

Lo sviluppo polmonare è fondamentale, perché in casi di livelli di stenosi moderata il bambino mostrerà cianosi, ma avrà un circolo polmonare sufficientemente sviluppato. In questo caso specifico, sarà sufficiente un interventi chirurgico di correzione, che consiste nel chiudere il difetto genetico, garantendo in questa maniera il corretto afflusso polmonare e diminuendo il quantitativo di sangue misto che va in circolo. Se prima di essere sottoposto all’intervento il bambino mostra un circolo polmonare ipoplastico, come accade purtroppo nella maggior parte dei casi trattati, andando ad indirizzare un certo quantitativo di sangue nel circolo polmonare che non è ben sviluppato, il piccolo non ce la farà a sopravvivere.

L’entità che determina lo sviluppo o meno del circolo polmonare nel neonato può variare da uno stadio moderato fino a divenire una ipoplasia severa che potrebbe determinare anche agenesia del tronco polmonare. In contemporanea nei polmoni del piccoli, si sviluppano dei circoli collaterali, ed anche le arterie bronchiali, che si originano direttamente dall’orta, e che di conseguenza vanno incontro a iperplasia. La cosa importante per gestire al meglio tale patologia nel bambino, è stabilire nella maniera corretta la morfologia del circolo polmonare ovvero il suo grado di sviluppo, che in base a questo pone dei vincoli all’intervento chirurgico.