In senso stretto, il termine greco si traduce come “non in-capo” (vale a dire, del tutto privo della parte interna della testa, cioè il cervello), ma è accertato che nei bambini nati con questo disturbo di solito manca solo un telencefalo, la maggior parte del cervello consiste principalmente in emisferi cerebrali, compresa la neocorteccia, che è responsabile della cognizione. Il resto della struttura è di solito coperta solo da un sottile strato di membrane di pelle membrane: osso, meningi, ecc. sono tutti carenti.
Con pochissime eccezioni, i bambini con questo disturbo non sopravvivono più di un paio d’ore o pochissimi giorni dopo la loro nascita. Si tratta di un disturbo cefalico che deriva da un difetto del tubo neurale che si verifica quando il rostrale (testa), l’estremità del tubo neurale, non riesce a chiudersi, di solito tra il 23 e il 26esimo giorno dopo il concepimento.
Sintomi
Un bambino nato con anencefalia è di solito cieco, sordo, ignaro dell’ambiente che lo circonda,e solo in grado di sentire dolore. Anche se alcuni individui con anencefalia possono nascere, con un tronco cerebrale principale, la mancanza di un cervello funzionante non permette di avere la possibilità di poter mai acquisire consapevolezza di se stessi e del mondo, le azioni riflesse come la respirazione e le risposte ai suoni o il tatto.
Le cause
La causa di anencefalia è contestata. L’acido folico ha dimostrato di essere importante nella formazione del tubo neurale almeno dal 1995 e come un sottotipo di difetto del tubo neurale,l’ acido folico può giocare un ruolo nella anencefalia.
Prevenzione
Studi hanno dimostrato che l’aggiunta di acido folico nella dieta delle donne in età fertile può ridurre significativamente, anche se non eliminare, l’incidenza dei difetti del tubo neurale. Pertanto, si raccomanda che tutte le donne in età fertile consumino 0,4 mg di acido folico al giorno, in particolare coloro che tentano di concepire o che possono eventualmente concepire, in quanto questo può ridurre il rischio di 0,03%. Non è consigliabile aspettare fino a quando la gravidanza è iniziata, dal momento che, per il momento in cui una donna sa di essere incinta, il momento critico per la formazione di un difetto del tubo neurale di solito è già passato. Un medico può prescrivere ancora più elevate dosi di acido folico (4 mg / die) per le donne che hanno avuto una precedente gravidanza con un difetto del tubo neurale.
L’ereditarietà e i rischi
In generale i difetti del tubo neurale non seguono schemi diretti di eredità, anche se ci sono alcune prove indirette di eredità, e modelli animali recenti indicano una possibile associazione con carenze del fattore di trascrizione TEAD2. Gli studi dimostrano che una donna che ha avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, come anencefalia ha circa un rischio 3% di avere un altro figlio con un difetto del tubo neurale, in contrasto con il tasso di sfondo dello 0,1% verificarsi nella popolazione in generale. La consulenza genetica è solitamente offerta alle donne ad un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale per discutere disponibili test.
E’ noto che le persone che assumono alcuni anticonvulsivanti e persone con diabete insulino-dipendenti hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.
La genetica
Fino a poco tempo, la letteratura medica non ha indicato un collegamento tra molte malattie genetiche, sia sindromi genetiche e le malattie genetiche, che siano correlate all’anencefalia . Come risultato della nuova ricerca genetica, alcuni di questi sono, infatti, fortemente legati nella loro causa principale, nonostante il set ampiamente variabile di sintomi medici che sono clinicamente visibili nei disordini. L’anencefalia è una di queste malattie, parte di una classe emergente di malattie chiamato ciliopatie.
La causa sottostante può essere un meccanismo molecolare disfunzionale nelle strutture primarie della cellula, organelli presenti in molti tipi cellulari in tutto il corpo umano. I difetti alterano “numerose vie di segnalazione di sviluppo critiche” essenziali per la crescita cellulare e, quindi, offrono una ipotesi plausibile per la natura spesso multi-sintomo di un grande insieme di sindromi e malattie. Le ciliopatie note includono discinesia ciliare primaria, sindrome di Bardet-Biedl, rene policistico e malattie del fegato, nefronoftisi, la sindrome Alström, la sindrome di Meckel-Gruber, e alcune forme di degenerazione retinica.
La cura
Non esiste una cura o un trattamento standard per anencefalia e la prognosi per i pazienti è la morte. La maggior parte dei feti anencefalici, pari al 55%, non sopravvivono alla nascita dei casi non abortiti. I neonati che non sono morti prima, di solito muoiono entro poche ore o giorni dopo la nascita per un arresto cardiorespiratorio. Sono solo quattro i casi registrati di bambini anencefalici sopravvissuti per periodi di tempo più lunghi in tutto il mondo.
In quasi tutti i casi, i neonati anencefalici non sono aggressivamente rianimati perché non vi è alcuna possibilità di un bambino di raggiungere un’esistenza cosciente. Invece, la consueta pratica clinica è quello di offrire l’idratazione, l’alimentazione, e le misure di comfort e di “lasciare che la natura faccia il suo corso”.
