La translucenza nucale, nella maggior parte dei casi, viene eseguita insieme al bitest, conosciuto anche come duotest.
Si tratta di un esame che viene di solito effettuato durante i primi tre mesi della gravidanza e, nello specifico, tra l’undicesima e la tredicesima settimana che consente di poter capire, mediante un’ecografia e un prelievo normale di sangue, se ci siano delle anomalie a livello cromosomico e delle malformazioni del feto. È un esame che permette di giungere a un valore potenzialmente di pericolo, espresso in frazione: nel caso in cui tale valore sia al di sopra del limite massimo che viene consentito, allora si può affermare che il test è risultato positivo. In realtà, però, non c’è la certezza totale della presenza di anomalie a livello genetico, rispetto a differenti test che sono molto più precisi e chiari in tal senso, come ad esempio nel caso della amniocentesi e della villocentesi. La translucenza nucale non presenta particolari pericoli per il bambino e nemmeno per la mamma e presenta un livello di affidabilità che si aggira tra il 70 e il 90%, in base alla concomitanza del prelievo del sangue o meno.
Come si svolge
Questo esame può essere eseguito anche all’interno di ospedali pubblici con il servizio sanitario nazionale. Si tratta di un’ecografia come tutte le altre nel corso della quale, in seguito all’atto di misurazione vero e proprio del feto, consente di misurare anche la concentrazione di fluido che si trova esattamente dietro la nuca del feto. Lo spessore di tale translucenza nucale, quindi, incrementa nel caso in cui ci siano delle anomalie a livello genetico e delle malformazioni del feto. Questa operazione di misurazione è legata all’età gestazionale e a quanto è lungo il feto. In ogni caso, serve effettuare un raffronto tra i risultati dell’esame del sangue, ovvero del bitest, e quelli dell’età materna. Quindi, quando si riscontrano dei valori che sono sotto i 2,5 mm, si possono considerare normali quando il feto è lungo fino a sei centimetri. Quando i valori superano la soglia di 2,5 mm, invece, potenzialmente potrebbero essere presenti anomalie a livello genetico e malformazioni. Nel corso della translucenza nucale, inoltre, vengono esaminati a fondo, tramite l’ecografia ovviamente, l’osso nasale, le valvole cardiache, il dotto venoso e il profilo facciale.
Valori falsi positivi
Dei risultati perfetti dipendono dalla qualità che caratterizza l’esecuzione dell’ecografia. In ogni caso, è stato riscontrato circa l’8% di probabilità che vengano individuati dei falsi positivi. Per poter chiarire ogni tipo di dubbio, la paziente dovrà essere sottoposta ad altri esami ancora più invasivi e precisi, come ad esempio la villocentesi e l’amniocentesi. Questi ultimi due esami sono in grado di far emergere con chiarezza totale se il risultato ottenuto corrisponde effettivamente ad un’anomalia genetica, oppure se il risultato è solamente un falso positivo. Lo svantaggio di affidarsi a questi ultimi due test è legato al fatto che prendono in considerazione solamente una parte delle possibili anomalie a livello genetico, senza invece tener conto di anomalie del feto a livello morfologico, rappresentando anche un pericolo per le condizioni di salute del feto nell’1% dei casi.
Valori bitest
In questo caso viene svolto anche un prelievo di sangue su un campione che viene ottenuto dalla madre e si valuta a fondo insieme all’ecografia che caratterizza l’esame della translucenza nucale. Questo esame del sangue prende in considerazione due proteine in modo particolare, ovvero la Free-8-hCG, ovvero la frazione libera della gonadotropina corionica e la PAPP-A, ovvero la proteina A plasmatica correlata con la gravidanza. I risultati di questo esame del sangue devono essere poi messi a raffronto con quelli che sono stati svolgi dalla madre in precedenza e devono essere letti in associazione con i risultati del test di translucenza, in maniera tale da poter definire un quadro della situazione sempre più preciso. È molto importante mettere in evidenza anche come possano emergere dei falsi negativi. In questi casi, in poche parole, un risultato negativo non permette di stare tranquilli circa l’effettiva mancanza di anomalie a livello genetico, che ci potrebbero essere comunque nel feto.
