Tale malattia prende il nome di microcitemia, e in questa sede ci occuperemo di capire che cos’è e quali sintomi presenta, oltre che di conoscere le cure principali.
La microcitemia è una malattia genetica ereditaria del sangue che riguarda una riduzione delle dimensioni medie dei globuli rossi, i quali, ad un’attenta analisi microscopica, appaiono più numerosi e deformi.
Un’altra conseguenza della microcitemia è l’avere livelli di emoglobina più bassi della norma, con sintomi specifici di cui parleremo a breve.
Conosciuta anche come talassemia, in Italia la microcitemia sé molto diffusa nelle regioni meridionali, e ha 3 tipologie di varietà, con caratteristiche peculiari:
- la prima è costituita dai portatori sani, i quali non presentano sintomi rilevanti;
- la seconda tipologia richiede invece alcuni interventi a livello farmacologico, oltre che qualche trasfusione per migliorare le condizioni di salute del paziente;
- la terza tipologia è nota col nome di Morbo di Cooley, oppure col termine di Anemia Mediterranea, e presenta un’alterazione dei livelli dell’emoglobina tale da richiedere continue trasfusioni di sangue e la somministrazione di farmaci ferrochelanti.
Sintomi della microcitemia
Come evidenziano bene le 3 principali tipologie di microcitemia, alcuni pazienti non mostrano alcun sintomo peculiare, ma solo attraverso alcuni controlli di routine scoprono di esserne portatori sani.
Per quanto riguarda invece le sintomatologie più comuni che affliggono i soggetti a media gravità, essi sono il pallore, la debolezza, una crescita lenta nel caso dei bambini, così come un ritardo dello sviluppo puberale e alcune patologie scheletriche.
Per quanto concerne infine la microcitemia grave, essa presenta i seguenti sintomi:
- addome ingrossato;
- anemia;
- colorito pallido;
- deformità a livello scheletrico;
- irritabilità;
- milza ingrossata;
- inappetenza;
- stanchezza cronica;
- urine molto scure.
Diagnosi
Essendo in Italia una malattia endemica di alcune regioni specifiche, oltre che avere un fattore esclusivamente genetico, la microcitemia è una patologia che non si diagnostica regolarmente, a patto di rientrare nei due casi sopraccitati a livello di possibili cause scatenanti.
Ad ogni modo, per sapere se un soggetto è affetto da microcitemia, basta sottoporlo a delle semplici analisi del sangue, nelle quali si valutano i seguenti parametri:
- emocromo;
- frazioni di emoglobina;
- sideremia;
- ferritina;
- transferrina;
- la forma dei globuli rossi, la quale viene valutata mediante analisi microscopica.
Cure e terapie
Come abbiamo avuto modo di sottolineare in precedenza, la microcitemia ha forme che hanno un’incidenza più o meno grave a seconda dell’individuo.
Sulla base di tali premesse, le cure e le terapie per questa patologia del sangue andranno analizzate caso per caso dal medico specialista, il quale, grazie anche alle analisi del sangue, valuterà la maniera d’intervento migliore.
Cominciando dai cosiddetti portatori sani, o comunque da pazienti talassemici co una scarsa sintomatologia, a questi non si effettua alcuna terapia farmacologica né trasfusione. Tuttavia si consiglia di seguire una dieta sana ed equilibrata, all’interno della quale debbano essere preferititi tutti quegli alimenti che favoriscono l’assorbimento del ferro da parte dell’organismo, come ad esempio quelli ricchi di vitamina C.
Per coloro che invece presentano sintomi di media entità, quali ad esempio un eccessivo pallore e una stanchezza cronica, viene solitamente prescritta da parte del proprio medico una cura a base di acido folico e vitamina B12, per mantenere l’organismo in piena efficienza e per guadagnare vigore a livello fisico.
Sempre per coloro che soffrono di microcitemia media, può essere talvolta prescritta qualche trasfusione di sangue, al fine di integrare direttamente le sostanze necessarie a riportare nella norma i livelli di emoglobina. In più si può essere soggetti all’assunzione di farmaci ferrochelanti, che limitano l’azione di frazione dei globuli rossi da parte di questo minerale.
Per quanto concerne infine coloro i quali sono affetti dalla forma più grave di microcitemia, ossia l’Anemia Mediterranea, essi hanno assoluta necessità di effettuare continue trasfusioni di sangue, a cadenza di 20-25 giorni, e debbono utilizzare in maniera più frequente i farmaci, pena conseguenze ancor più gravi, oppure la stessa morte del paziente.
Parlando invece di cure definitive per la microcitemia grave, tra queste può rientrare un trapianto di midollo osseo, anche se va detto che non sempre risulta essere risolutivo, e vi possono essere complicazioni e conseguenze gravi per la salute del paziente, oltre che tempi di attesa lunghi per la ricerca di un donatore compatibile.
