Chiamata anche malattia di Steinert, la distrofia miotonica è una malattia neuromuscolare degenerativa di origine genetica e a carattere autosomico dominante. Il lento decorso è progressivo e l’esordio non ha una età specifica.
La distrofia miotonica di Steinert è la forma di distrofia muscolare più comune nell’adulto, in Europa viene colpita una percentuale di persone che varia da 1/8000 sino a 1/20.000. L’atrofizzazione muscolare colpisce principalmente i seguenti muscoli: distali, assiali, facciali, faringei e respiratori e può determinare danni multisitemici, miotonia alle mani, cataratta, blocco della conduzione cardiaca, aritmia, diabete e sonnolenza.
In media, la durata di vita di una persona viene ridotta di circa 10/20 anni. Anche se rare, sono presenti delle forme pediatriche che esordiscono alla nascita, in questo caso si parla di Distrofia di Steinert congenita. Quella neonatale è una forma gravissima della malattia che causa malformazioni, una grave ipotonia e distress respiratorio; la morte è molto frequente, i bambini colpiti hanno difficoltà e lentezza nell’apprendimento tanto da portare spesso ad un QI basso e problemi scolastici.
I pazienti affetti da questa grave malattia devono essere sempre attenti al loro stato psico-fisico e comunque essere sempre sotto osservazione da uno specialista e da chi gli vive accanto, in quanto anche i problemi minori devono essere sempre evidenziati e mai sottostimati; le insidie principali di questa malattia sono:
Dato che si tratta di una malattia con una lenta progressione le terapie sono tutte basate su interventi sintomatici che vengono affrontati mano a mano che esordiscono, una diagnosi effettuata con criterio e perizia può precocemente riconoscere le successive manifestazioni della malattia, che nel caso di problemi cardiaci possono risultare anche fatali per il paziente. In caso di operazioni anche con anestesia locale bisogna sempre comunicare di essere affetti da distrofia miotonica. Per questa forma di distrofia muscolare non esistono trattamenti farmacologici efficaci, si può combattere parzialmente la miotonia somministrando la Mexiletina con dosi che vanno dai 74mg sino ai 150 mg.
Le forme di questa malattia degenerative sono due la DM1 e la DM2.
DM1
Questa forma della malattia è caratterizzata da un gene mutato chiamato DMPK (myotonic dystrophy protein kinase) che localizzato lungo il cromosoma 19 porta ad un quadro clinico molto variabile facendo riscontrare: miopatia disartria, atrofia, ipotiroidismo, ritardo mentale, forme di cardiomiopatia diffusa e disturbi dello spettro autistico come la sindrome di Tourette.
In questa prima forma della malattia i muscoli più colpiti sono quelli del volto, quelli della mandibola, delle palpebre, il collo, le mani, ed i piedi.
DM2
I malati di questa seconda forma di distrofia miotonica hanno problemi di rigidità muscolare e spiccata affaticabilità; la debolezza è diffusa agli arti inferiori, principalmente alla coscia, nella zona del tronco, spalle e nuca.
Il 98% dei pazienti appartengono alla forma più grave della malattia la DM1, è quella che ha anche un esordio molto precoce in lattanti e bambini, la seconda forma della malattia, la DM2 ha una presentazione atipica ed ha fenotipi insoliti, i sintomi diversi dalla prima forma di malattia infatti portano probabilmente a sottostimare la sua diagnosi. La distrofia miotonica è una malattia genetica ereditaria, quando uno dei due genitori ha il gene modificato lo trasmette al nuovo nascituro nel 50% dei casi.
L’aspettativa di vita per questa malattia non supera i 50 anni di età, i casi di sopravvivenza di soggetti più anziani e molto rara, i malati colpiti dalla prima forma di malattia la DM1 sono quelli con un’aspettativa di vita minore in quanto le comuni aritmie hanno spesso un esito fatale.