La cataplessia corrisponde ad una perdita di tono muscolare che si caratterizza per essere temporanea, ma anche improvvisa. Spesso questo disturbo è associato ad un forte stimolo emotivo oppure a delle importanti crisi di riso. Il paziente subisce un collasso per cui cade subito a terra, ma non perde mai conoscenza. La cataplessia si caratterizza per essere un disturbo di origine neurologica piuttosto raro, ma che si presenta con una buona frequenza in tutti quei soggetti che soffrono di narcolessia.
La manifestazione della cataplessia può avvenire in diversi modi, ma la principale caratteristica è che il soggetto rimane completamente vigile e cosciente. La durata di questi episodi può variare, ma nella maggior parte dei casi è pari a pochi minuti.
Al giorno d’oggi non si conoscono ancora esattamente le cause che portano alla cataplessia, ma nella maggior parte dei casi si tratta di un disturbo che deriva da stimoli emotivi. Ad esempio, le forti emozioni possono provocare uno stato cataplettico. Si tratta di risate prolungate, di sensazioni di intensa paura o rabbia, ma anche nervosismo ed irritazione, oppure tristezza ed angoscia.
Nel momento in cui gli stimoli emotivi vengono meno, ecco che il soggetto colpito da questo disturbo ritorna ad avere un tono muscolare normale. In alcuni casi, la cataplessia insorge anche in maniera spontanea, senza che ci sia una vera e propria causa scatenante.
La cataplessia spesso si verifica nei soggetti che soffrono di narcolessia: quest’ultimo è un disturbo di origine neurologica e cronica che viene provocato ad una sonnolenza diurna troppo frequente, denominata ipersonnia, ma anche da delle crisi di sonno che possono capitare all’improvviso. Nel momento in cui i pazienti soffrono di entrambi i disturbi si è soliti parlare di sindrome di Gélineau. Proprio la cataplessia permette di diagnosticare in modo più preciso la presenza della narcolessia, in modo particolare quando si riscontrano elementi come un’eccessiva sonnolenza durante il giorno, delle allucinazioni e altri segnali fastidiosi associati al sonno REM.
La cataplessia si caratterizza per essere uno di quei disturbi notevolmente imprevedibili, sia sotto il profilo della gravità che per quanto concerne la frequenza con cui si presenta.
La perdita del tono muscolare può assumere diversi livelli di gravità: si va da un leggero indebolimento, che può colpire i muscoli facciali, piuttosto che gambe e braccia, fino ad arrivare alla più totale atonia muscolare. Ciò va a causare il collasso posturale e la successiva caduta del soggetto.
La cataplessia può capitare con maggiore frequenza nel corso dei periodi in cui vi sono elevati stress di natura emotiva, oppure quando si dorme male o con difficoltà. Piuttosto di frequente la cataplessia non viene individuata e, altrettante volte, non viene nemmeno diagnosticata.
La cataplessia si può individuare molto difficilmente nel corso di una normale visita ambulatoriale, dal momento che solamente uno specialista che conosce la condizione e la storia clinica del paziente può giungere ad una tale conclusione. Una conferma della presenza di questo disturbo può derivare dalla misurazione dei livelli di ipocretina che si trovano all’interno del liquido cerebrospinale.
Questo disturbo deve essere curato con una terapia farmacologica. Un farmaco che spesso viene suggerito per contrastare la cataplessia ed è stato anche approvato dalla FDA è lo Xyrem (sodio oxibato). La repressione dei vari sintomi può avvenire anche usando degli antidepressivi triciclici.
In quest’ultimo caso, medicinali come imipramina, clomipramina e protriptilina sono piuttosto comuni, anche se sono state riscontrate spesso degli effetti collaterali, come ad esempio stordimento piuttosto che secchezza delle fauci ed è questo il motivo per cui attualmente sono stati sostituiti da nuovi farmaci, come ad esempio la venlafaxina. Oppure si possono impiegare anche dei farmaci inibitori che vanno a bloccare la ricaptazione della serotonina.
Ad ogni modo, anche se esiste un legame con la narcolessia, nella maggior parte dei casi il trattamento della cataplessia deve avvenire in modo del tutto separato. Ci sono anche delle nuove terapie che stanno dando risultati particolarmente incoraggianti per la cura della cataplessia.
Si tratta della terapia genica, che permette di migliorare l’espressione dell’ipocretina, ma si fa riferimento anche all’immunoterapia. In realtà, però, è necessario aspettare ulteriori ricerche prima di avere una definitiva conferma circa il loro livello di efficacia.