L’anemia mediterranea è una condizione piuttosto frequente nelle popolazioni mediterranee e, dunque, italiana. Si tratta della forma di anemia più comune, contraddistinta da una minore produzione di emoglobina e di globuli rossi nel sangue. L’emoglobina è una proteina globulare che ha il principale compito di trasportare l’ossigeno all’interno del nostro organismo: quando non vi è più l’apporto adeguato di ossigeno, il soggetto interessato da anemia mediterranea inizierà a sentire sensazioni quale stanchezza e debolezza.
Le cause dell’anemia mediterranea sono tipicamente genetiche. Pertanto, non si tratta di una malattia che viene trasmessa o provocata da un virus, e non può essere oggetto di trasmissione e di contagio. È invece determinata da caratteristiche esclusivamente genetiche, ovvero da una mutazione del gene HBB, il gene predisposto alla formazione della proteina beta-globina, componente essenziale nelle proteine adulte di emoglobina, formata da due unità identiche di beta-globina e altrettante di alfa-globina.
In particolar modo, la beta-globina è fondamentale nella formazione dell’emoglobina adulta: il difetto genetico che contraddistingue l’anemia mediterranea impedisce all’organismo di produrre sub unità di beta globine.
Generalmente si distinguono tre diverse forme di anemia mediterranea, sulla base della loro gravità: si parla pertanto di talassemia minor, di talassemia intermedia e di talassemia major, con un livello crescente di gravità. Naturalmente, a seconda della forma di anemia mediterranea che interessa il paziente, i sintomi saranno notevolmente diversi, e oscilleranno da sintomi assenti (o quasi, nella forma minore) a quelli più complessi (nella forma maggiore).
Ebbene, fortunatamente l’anemia mediterranea più comune è quella minor, che si manifesta in maniera asintomatica. Pertanto, questa tipologia di anemia non provoca problemi nella vita di tutti i giorni, e viene diagnosticata di norma con i comuni test da laboratorio. Se tuttavia si è affetti dalla forma più grave di talassemia, quella major o morbo di Cooley, il paziente sarà tenuto a dover dar seguito a trasfusioni periodiche e all’uso di farmaci ferrochelanti.
Nel mezzo tra questi estremi si colloca invece la talassemia intermedia, con sintomi estremamente variabili. Pertanto, la talassemia intermedia può manifestarsi con sintomi blandi o moderati.
Come abbiamo già avuto modo di ricordare, i sintomi dell’anemia mediterranea dipendono dal livello di gravità della talassemia. I principali sono il colorito della pelle pallido o giallastro, deformità nelle ossa, anemia, improvviso aumento di peso, scarso appetito, addome ingrossato, crisi di pianto, irritabilità, crescita lenta, anormale sonnolenza, senso di stanchezza, urine più scure del normale, milza ingrossata. Non è affatto scontato che tutti i sintomi si manifestino contemporaneamente, così come non è detto che siano tutti sperimentabili nel soggetto.
In particolar modo, quelli di cui sopra fanno riferimento alla talassemia più grave. Vediamo dunque di saperne di più sulla talassemia minor, più frequente.
Come più volte ricordato nelle righe che precedono, la talassemia minor è la forma più comune – e fortunatamente meno grave – di anemia mediterranea. In particolar modo, la talassemia minor è quasi sempre asintomatica, e non ha ripercussioni sulla qualità della vita, visto e considerato che l’assenza di proteina beta non interferisce in maniera significativa con la normale produzione di emoglobina. Dunque, questa condizione non necessita di trasfusioni, e dà luogo a una semplice e lieve anemia.
Il problema principale, per il soggetto cui è stata diagnosticata questa forma di anemia mediterranea, è tuttavia di natura genetica. Il soggetto sarà infatti un portatore sano, e il suo gene difettoso può essere trasmesso al nascituro. In merito, è bene ricordare che l’unione con un partner che è a sua volta un portatore sano di beta talassemia definisce un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio con talassemia major, ovvero la forma più grave della malattia. Nel 50% dei casi invece il nascituro sarà un portatore sano della malattia, mentre per il restante 25% non erediterà alcun difetto genetico.
Si ricorda altresì che la talassemia minor, proprio perché asintomatica e non in grado di determinare particolari fastidi e problemi, viene riscontrata quasi sempre in occasione di esami di routine, all’interno dei quali si verificherà come il diametro dei globuli rossi sia di dimensioni più piccole, con forma irregolare. A causa di questa caratteristica, a volte l’anemia mediterranea è scambiata per anemia sideropenica.
Concludiamo questo nostro breve approfondimento sull’anemia mediterranea con le possibilità di poter effettuare diagnosi pre natale, diagnosticando dunque la talassemia prima della nascita con dei test molecolari. I test possono essere effettuati in qualsiasi momento, compresi i mesi prima della nascita, scoprendo così se il bambino nascerà o meno talassemico. In particolare, i test sono l’amniocentesi, che si effettua tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, o dopo la venticinquesima, e la villocentesi, con la quale si preleva una parte del tessuto dove sono contenuti i villi coriali, da eseguirsi tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.