Proprio a causa delle malformazioni che la malattia provoca nei corpi di chi ne è affetto, esiste una curiosità morbosa molto accentuata nei confronti della ittiosi arlecchino.
L’ittiosi arlecchino è annoverabile tra le disfunzioni congenite, ed è conosciuta come “feto Arlecchino”, perché il feto che ne viene colpito tende a nascere prematuro.
L’incidenza
L’ittiosi arlecchino è una malattia tanto rara che spesso non viene neanche annoverata tra le ittiosi: le statistiche indicano che questa tipologia congenita di ittiosi affligge un neonato su un milione all’incirca. Poiché, però, i dati epidemiologici non sono certificati, si afferma comunemente che la malattia possa colpire circa un individuo ogni mezzo milione.
La malattia è così grave per l’organismo che ne viene attaccato che nella maggior parte dei casi il neonato muore pochi giorni dopo il parto.
Sintomatologia e segni
L’ittiosi arlecchino viene così denominata a causa delle placche di tipo squamoso e secco e di forma quadrangolare che si formano sulla pelle del neonato: la cute si ispessisce e si irrigidisce, la naturale elasticità cutanea viene persa per cui la pelle va a formare una specie di corazza che può arrivare a gradi di rigidità tali da impedire qualsiasi movimento.
L’ittiosi arlecchino colpisce in genere tutto il corpo per la sua intera superficie, ciò vale a dire cha anche aree che non potremmo mai immaginare radicalmente trasformate da una qualsiasi malattia, assumono invece forme bizzarre e mostruose, le labbra e le palpebre, ad esempio, che si rovesciano verso l’esterno (eclabion ed ectropion), o anche le orecchie. La causa dell’estroversione cutanea è da ricercarsi nel suo innaturale ispessirsi con la conseguente rigidità.
Giacché le placche di forma romboidale sono rigide e disidratate sono anche un grave ostacolo per la respirazione del neonato, cosicché è molto frequente l’exitus a distanza di pochi giorni dalla nascita. Oltretutto la pelle si espone maggiormente ad ogni sorta di infezione batterica a causa delle fessurazioni cutanee. L’esigua assimilazione di nutrienti potrebbe essere un’altra causa di exitus precoce.
Le terapie e le… speranze
La scienza moderna sta puntando su progetti di ricerca sempre più accurati perché le possibilità di sopravvivere per i neonati affetti da ittiosi arlecchino crescano. Somministrare sistemicamente retinoidi durante la fase più acuta (l’immediato post-partum) consente, pur senza aver debellato la patologia, di averne una sintomatologia più blanda.
In questi casi l’ittiosi arlecchino assume più la sintomatologia di un’ittiosi lamellare grave (arrossamenti e desquamazioni della pelle), e senza le vesciche.
Cause
L’ittiosi arlecchino è una patologia a carattere genetico, che si trasmette in modo autosomico recessivo. La sintomatologia appare fin dalla nascita, quindi non è di quelle malattie che aggrediscono durante il corso della propria vita. La causa genetica è una alterazione del gene ABCA 12 del cromosoma 2. Tale gene, oltretutto, è coinvolto anche nella ittiosi lamellare, forma assai meno grave di quella arlecchino.
In Giappone, nella Università di Hokkaido, si è riscontrato che le mutazioni genetiche del gene ABCA 12 sono in relazione ad una sorta di accorciarsi o, se vogliamo, alla perdita di una porzione della proteina codificata: per meglio comprendere, i ricercatori, studiando il gene coinvolto nelle manifestazioni ittiosiche, percepirono che la proteina che mutava, del medesimo gene, era stata già identificata in parecchi casi di ittiosi arlecchino. Pervennero, quindi, alla conclusione che quello era il gene che scatenava la malattia. Al fine di ottenere le relative conferme, i ricercatori analizzarono il gene ABCA 12 in individui non affetti da patologie, per capire se realmente quel gene giocasse un ruolo importante nel processo di cheratinizzazione della cute. Ebbero riprova di ciò, a conferma che è proprio la mutazione di quel gene che scatena l’ittiosi arlecchino.
Quali sono i benefici dell’aver individuato il gene colpevole di questa malattia grave? La diagnosi precoce nel feto, ad esempio. La diagnosi deve essere condotta sul DNA fetale, tipicamente nel secondo trimestre di gravidanza. Non si tratta di un’indagine svolta da tutte le puerpere, ma è di fondamentale importanza che venga effettuata da coloro che si sentono più a rischio ittiosi arlecchino.
I progressi della Ricerca
Enormi sono i passi in avanti che la medicina tradizionale sta compiendo nello studio dell’ittiosi arlecchino, soprattutto grazie ad un progetto di valutazione delle tecniche di diagnosi, al fine di creare un metodo innovativo di fecondazione assistita in modo da selezionare embrioni sani.
Nonostante ciò l’ittiosi arlecchino ancora nasconde alcuni aspetti ambigui cui la scienza non trova ancora spiegazioni.
